Rokitansky综合征

定义

Rokitansky综合征是一种罕见的先天性疾病,女孩发病率为1:4000/5000。特征是阴道和子宫完全缺失(通常存在子宫雏形)。该诊断通常发生于青春期,当女孩未出现月经初潮时,女孩及其父母在咨询数位专家之后得出。

症状描述

  • 原发性闭经。
  • 有时盆腔疼痛。
  • 无法插入阴道。

如何诊断?

初步检查为认知访谈,有足够的时间倾听和回答女孩及其家人提出的问题。澄清患者和家庭成员的疑虑、困惑和恐惧,能够使我们建立信任和合作关系,我们认为这一点在诊断和治疗阶段均至关重要。我们的目标是让患者幸福、实现心理健康和性健康,因此心理方面至关重要。

初诊时,我们准确了解患者既往病史,即检查和收集患者提供的临床文件;认知阶段结束时,我们使用最先进的仪器和三维成像进行客观检查和腹部超声检查。

诊断阶段结束时,我们提出个性化治疗方案,根据患者的特征和诊断阶段出现的要素确定采取医学治疗或手术治疗。最有效的治疗策略应最适合患者需求和期望。

如何治疗?

Rokitansky综合征的治疗主要分为两种不同的方案。方案一是功能性医学方法(也称为弗兰克功能性方法),方案二是微创手术方法。手术干预(改良的达维多夫新阴道成形术)旨在建立阴道腔,使患者拥有正常的恋爱生活,通过微创腹腔镜手术和会阴手术进行,持续约50~60分钟。

生育力保留:卵母细胞冷冻保存

该专门团队还拥有一名妇科生殖医学专家,可为Rokitansky综合征患者提供有关其未来生育选择的信息。就诊时进行会诊,患者可选择在进行任何适合的腹腔镜检查的同时进行卵母细胞冷冻保存。事实上,对于Rokitansky综合征患者,卵母细胞提取的理想条件是开始进行适合的腹腔镜检查时,从而避免将来进行额外的麻醉和外科手术来提取卵母细胞。出于冷冻保存的目的,之后向患者说明控制性卵巢刺激的必要疗法、根据个体情况介绍卵母细胞提取法以及Rokitansky综合征孕产的现状和未来前景。在这方面,有关对受累患者进行子宫移植的手术干预,欧洲和美国文献不断更新,虽然仍是一种实验性技术,但发展前景广阔

治疗科室

可在GSD的以下科室向治疗Rokitansky综合征的专家问诊:

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