Síndrome de Rokitansky
¿Qué es?
El síndrome de Rokitansky es una enfermedad congénita rara que afecta a 1:4000/5000 niñas. Se caracteriza por la ausencia total de vagina y útero (a menudo con presencia de rudimentos uterinos). El diagnóstico se realiza generalmente en la adolescencia, cuando la falta de aparición de la primera menstruación lleva a las niñas y a sus familias a consultar a numerosos especialistas, antes de llegar a un diagnóstico.
¿Cuáles son los síntomas?
- Amenorrea primaria.
- A veces dolor pélvico.
- Incapacidad de penetración vaginal.
¿Cómo se diagnostica?
El examen primario es una entrevista cognitiva en la que hay tiempo suficiente para escuchar y responder a las preguntas planteadas por la familia y las niñas. Aclarar las dudas, perplejidades y temores de pacientes y familiares nos permite establecer una relación de confianza y colaboración que consideramos fundamental tanto en la fase diagnóstica como en la terapéutica. Nuestro objetivo es conseguir el bienestar y la salud psicológica y sexual de nuestros pacientes, por lo que el aspecto psicológico es de primera importancia.
En la primera visita realizamos una anamnesis precisa, es decir, la exploración y recogida de la documentación clínica que presenta la paciente; al final de la fase cognitiva realizamos una exploración objetiva y una ecografía abdominal con instrumentación de última generación e imagen tridimensional.
Al final de la fase diagnóstica proponemos una vía terapéutica personalizada, médica o quirúrgica, que se identifica en función de las características de la paciente y de los elementos surgidos durante la fase diagnóstica. La estrategia terapéutica más eficaz es la que mejor se adapta a las necesidades y expectativas de la paciente.
¿Cómo se trata?
Las terapias propuestas para el síndrome de Rokitansky pasan principalmente por dos vías diferentes. Por un lado, la posibilidad de un enfoque médico funcional (también conocido como método funcional de Frank) y, por otro, un enfoque quirúrgico mínimamente invasivo. La intervención quirúrgica (neovaginoplastia de Davydov modificada) tiene como objetivo crear el canal vaginal para permitir a las pacientes una vida de relación normal y se realiza con un procedimiento laparoscópico y perineal mínimamente invasivo, que dura unos 50-60 minutos.
Preservación de la fertilidad: criopreservación de ovocitos
El equipo especializado también incluye a un ginecólogo que es especialista en medicina reproductiva y puede proporcionar a las pacientes con síndrome de Rokitansky información sobre sus futuras opciones de fertilidad. La consulta tiene lugar en el momento de la visita y se ofrece a las pacientes la opción de realizar la criopreservación de ovocitos al mismo tiempo que cualquier laparoscopia a la que la paciente sea candidata. De hecho, la recuperación de ovocitos en pacientes afectadas por el síndrome de Rokitansky se realiza idealmente al inicio de la laparoscopia a la que son candidatas, para no tener que someterse a un procedimiento anestésico y quirúrgico adicional para la recuperación de ovocitos en el futuro. Con el fin de la criopreservación, se muestran a la paciente las terapias necesarias para la estimulación ovárica controlada, los métodos de recuperación de ovocitos según el caso individual y el estado del arte de las perspectivas actuales y futuras de la maternidad en el Síndrome de Rokitansky. En este sentido, la literatura europea y americana se actualiza constantemente en cuanto a la intervención quirúrgica de trasplante uterino en pacientes afectadas, considerándose aún una técnica experimental pero en vías de desarrollo.
¿Dónde lo tratamos?
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