Что такое эритроцитоз и как его лечить?

«Термин эритроцитоз обозначает абсолютное или относительное увеличение количества циркулирующих эритроцитов. Он определяется следующими показателями:

• гемоглобин (Hb) — белок, содержащийся в эритроцитах — выше 16,5 г/дл у мужчин и выше 16 г/дл у женщин;
• гематокрит (показатель, отражающий объём эритроцитов в крови) — выше 49% у мужчин и 48% у женщин.

Эти параметры должны быть подтверждены несколькими измерениями и интерпретированы с учётом особенностей пациента (масса тела, курение, проживание в условиях высокогорья и т. д.),» — объясняет доктор Sannipoli.

«Эритроцитоз может быть первичным или вторичным, и оба типа могут иметь врождённую или приобретённую природу», — продолжает специалист.

Первичный эритроцитоз

Первичные формы связаны с генетическими мутациями, вызывающими аномальную продукцию эритроцитов, и делятся на:

• Врождённый эритроцитоз (редкий, обычно диагностируется в детском возрасте): обусловлен мутациями рецептора эритропоэтина (ЭПО), основного гормона, стимулирующего эритропоэз (образование эритроцитов);
• Приобретённый эритроцитоз: наиболее распространённой формой является истинная полицитемия (Polycythemia Vera, PV) — миелопролиферативная опухоль костного мозга, почти всегда связанная с мутациями гена JAK2. Чаще всего встречается мутация JAK2V617F, делающая белок постоянно активным и вызывающая неконтролируемую пролиферацию зрелых кроветворных клеток.

PV относится к группе филадельфий-хромосома-негативных миелопролиферативных новообразований (MPN Ph-), наряду с эссенциальной тромбоцитемией и миелофиброзом. В отличие от других форм эритроцитоза, PV сопровождается повышенным риском тромбозов и кровотечений, что требует обязательного наблюдения у гематолога.

Вторичный эритроцитоз

Вторичный эритроцитоз может быть вызван различными причинами, включая:

• Хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ) и другие хронические заболевания дыхательной системы, особенно у курильщиков;
• Синдром обструктивного апноэ сна (СОАС): чаще встречается у пациентов с ожирением и характеризуется патологическими остановками дыхания во сне, вызывающими хроническую гипоксию. Среди других симптомов: дневная сонливость и громкий храп. Диагноз ставится на основе полисомнографии, которая регистрирует параметры сна, включая дыхание, уровень кислорода в крови, сердечный ритм и движения тела. Исследование безболезненное и, как правило, проводится дома;
• Врождённые пороки сердца: при некоторых анатомических аномалиях существует патологическое сообщение между правыми и левыми отделами сердца, приводящее к сниженной оксигенации артериальной крови и компенсаторному эритроцитозу;
• Злокачественные опухоли, включая опухоли мозжечка, миомы матки, гепатоцеллюлярную карциному и почечно-клеточный рак — при этих новообразованиях опухолевые клетки вырабатывают избыточное количество эритропоэтина, стимулируя костный мозг;
• Некоторые лекарственные препараты: отдельные антидиабетики, диуретики, тестостерон, анаболические стероиды и глюкокортикоиды;
• Стеноз почечной артерии;
• Другие редкие синдромы.

Следует также учитывать относительный эритроцитоз, вызванный обезвоживанием, например, у пациентов с плохо контролируемым сахарным диабетом.

Увеличение количества эритроцитов повышает вязкость крови, что может вызывать следующие симптомы:

• зуд, покалывание, парестезии;
• головокружение, вертиго, головные боли;
• покраснение кожи лица (плеторическая окраска), жгучая боль в ладонях (эритромелалгия);
• нарушения зрения, связанные с замедлением кровотока в сетчатке.

«При первичных гематологических формах, — продолжает д-р Sannipoli, — мутация JAK2 может вызывать увеличение селезёнки (спленомегалию), сопровождающееся снижением аппетита, потерей веса и болью в левом подреберье.

Кроме того, у пациентов с истинной полицитемией (PV) эритроцитоз сопровождается выраженными нарушениями свёртываемости крови — как в сторону повышенного тромбообразования (часто в нетипичных участках), так и в сторону спонтанных кровотечений».

«При вторичном эритроцитозе терапия зависит от первопричины. При эритроцитозе, связанном с лёгочной патологией, он часто является компенсаторным механизмом, и его сохранение может быть необходимым для предотвращения ухудшения состояния. В этом случае обязательно прекращение курения. Также следует рассмотреть антиагрегантную терапию и, при необходимости, лечение у профильных специалистов (кардиолога, пульмонолога).

Улучшение функции дыхания, повышение оксигенации и изменение образа жизни нередко сами по себе приводят к снижению уровня эритроцитов. Иногда может потребоваться хирургическая коррекция анатомических нарушений.

При СОАС полезны снижение массы тела, гигиена сна, а в тяжёлых случаях — использование ночных аппаратов CPAP, которые предотвращают спадение дыхательных путей во время сна и обеспечивают постоянный поток воздуха. После настройки устройство может использоваться самостоятельно в домашних условиях.

При эритроцитозе, обусловленном опухолями, лечение проводится онкологом и может включать химиоиммунотерапию, лучевую терапию, хирургическое вмешательство или их комбинацию.»

В случае истинной полицитемии (PV) лечение назначается гематологом после проведения полного диагностического обследования.

«При отсутствии противопоказаний всем пациентам показана низкодозовая антиагрегантная терапия. У молодых пациентов без сердечно-сосудистых заболеваний терапевтические кровопускания (флеботомия) могут быть достаточны для контроля заболевания и снижения уровня эритроцитов.

У пациентов с более высоким сердечно-сосудистым риском (по возрасту или сопутствующим заболеваниям), а также с перенесёнными тромбозами, требуется назначение лекарственной терапии, снижающей эритроцитоз и, как следствие, риск тяжёлых осложнений.

Традиционно применяется гидроксикарбамид (гидроксиурея) — хорошо изученный препарат с известным профилем токсичности. В последние годы появились новые препараты, в частности интерферон и руксолитиниб (ингибитор JAK-сигнального пути).

Интерферон, известный с прошлого века, теперь доступен в пролонгированной форме для подкожного введения раз в 15 дней. Он эффективно контролирует симптомы и снижает количество мутировавших клеток в костном мозге.

Руксолитиниб — более новый препарат, но уже прочно вошёл в практику. Он особенно показан при выраженной симптоматике и значительной спленомегалии.

Постоянное наблюдение у гематолога, контроль сердечно-сосудистых факторов риска, мультидисциплинарный подход с участием кардиологов, диетологов и специалистов по дислипидемии, а также моно- или комбинированная терапия — всё это позволяет почти всем пациентам с истинной полицитемией сохранять высокое качество и продолжительность жизни,» — подытоживает д-р Sannipoli.