Синдром Кернса-Сейра
Что это?
характеризуется в основном прогрессирующим дефицитом окуломоции и птозом век, что может быть связано с миопатией, пигментной ретинопатией, кардиомиопатией, мозжечковой атаксией, сенсорной нейропатией, глухотой, диабетом и другими эндокринопатиями.
Причины и факторы риска
Митохондрии имеют собственную ДНК (митохондриальную ДНК), и митохондриальные заболевания могут быть результатом мутаций в митохондриальной ДНК или ядерной ДНК. Формы, возникающие в результате мутаций митохондриальной ДНК, передаются от матери, т.е. только матери могут передать болезнь своим детям (с разной степенью тяжести). Это происходит потому, что в момент оплодотворения каждая новая особь получает все свои митохондрии от яйцеклетки и, следовательно, от матери (сперматозоиды не снабжают митохондриями). С другой стороны, формы, возникающие в результате мутаций ядерной ДНК, подчиняются нормальным менделевским правилам передачи, общим для других генетических заболеваний, и поэтому могут передаваться как от матери, так и от отца. Диагностика предполагает участие множества специалистов, обычно координируемых неврологом, специализирующимся на мышечных заболеваниях, и обычно включает выполнение мышечной биопсии для выявления так называемых «рваных» красных мышечных волокон и генетический анализ.
Как лечится?
В настоящее время не существует методов лечения этих заболеваний. Однако можно вводить некоторые лекарства, которые могут уменьшить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания.