Síndrome de Kearns-Sayre

Las mitocondrias tienen su propio ADN (ADN mitocondrial) y las enfermedades mitocondriales pueden ser consecuencia de mutaciones en el ADN mitocondrial o en el ADN nuclear. Las formas resultantes de las mutaciones del ADN mitocondrial se transmiten por vía materna, es decir, sólo las madres pueden transmitir la enfermedad a sus hijos (con distintos grados de gravedad). Esto se debe a que, en el momento de la fecundación, cada nuevo individuo recibe todas sus mitocondrias del óvulo y, por tanto, de la madre (los espermatozoides no aportan ninguna mitocondria).

Las formas resultantes de las mutaciones del ADN nuclear, en cambio, siguen las reglas normales de transmisión mendeliana comunes a otras enfermedades genéticas y, por tanto, pueden ser transmitidas tanto por la madre como por el padre. El diagnóstico implica la participación de varios especialistas, normalmente coordinados por un neurólogo experto en enfermedades musculares, y suele implicar una biopsia muscular para identificar las llamadas fibras "rojas rasgadas" y un análisis genético.