Синдром Коккейна
Что это?
Наследственный синдром с аутосомно-рецессивной передачей, фенотипически характеризующийся типичными чертами лица (большие уши и запавшие глаза), задержкой роста, интеллектуальным ухудшением, потерей подкожного панникулюса, пигментной дегенерацией сетчатки, нейросенсорной глухотой, карликовостью, светочувствительностью, атрофией зрительного нерва, периферической нейропатией и катарактой. Патологическое исследование выявляет неоднородную потерю центрального миелина и атрофию белого вещества. Поскольку это аутосомно-рецессивное заболевание, оба родителя являются здоровыми носителями (мутировавшего гена), и при каждой беременности существует 25% -ная вероятность рождения больного ребенка (унаследовавшего оба гена). Синдром Коккейна можно разделить на два или более различных генетических подтипа, но все формы возникают из-за дефекта в системе эксцизионной репарации нуклеотидов (NER). Эти формы отличаются крайней чувствительностью к солнечному свету.
Каковы симптомы заболевания?
Синдром Коккейна имеет широкий разброс по симптоматике и степени тяжести. У пациентов наблюдаются кожные, неврологические и соматические нарушения. Фоточувствительность кожи наблюдается примерно у трех четвертей пораженных пациентов. В отличие от пациентов с пигментной ксеродермией, пациенты с синдромом Коккейна не проявляют предрасположенности к новообразованиям кожи. Поскольку у большинства пациентов проявляются множественные симптомы преждевременного старения, синдром Коккейна также можно считать одним из прогероидных расстройств. Средний возраст смерти, описанный у этих пациентов, составляет 12 лет.
Как лечится?
Лечение синдрома Коккейна чисто симптоматическое. Обнаружение молекулярных дефектов при этих нарушениях еще не привело к конкретным методам лечения.