脊柱裂
定义
这种畸形是一种非常严重和罕见的出生缺陷，但也与胎儿存活率相符。
该病是由于发育异常所致，通常发生在妊娠的前8-10周（患儿遗传因素、母亲叶酸缺乏等原因），导致脊髓、硬脑膜和椎骨发育的椎管后部未能闭合。缺陷可能只有几厘米，或影响大部分脊柱。
通常，缺损上方的肌肉和皮肤也无法正常发育，导致神经结构开放（开放性脊柱裂）。
如果脊髓和硬脑膜均受影响，则称为脊髓脊膜突出，但如果仅硬脑膜受影响，则称为脑脊膜膨出。
症状描述
其他问题，如脑积水（80%～90%的病例）或Chiari畸形（70%～80%的病例），通常与上述缺陷相关。
这种病理总是导致患儿下肢感觉和运动异常，括约肌控制受损，经常出现呼吸和吞咽问题。
患儿的智力发育不受影响。
如何诊断？
诊断通常通过妊娠期间进行的子宫形态超声检查进行。
建议进行的检查
如何治疗？
由于该病的病理学较为复杂，治疗必须涉及多门学科，并且应特别考虑伴随的泌尿科、骨科和物理疗法问题。
妊娠期间诊断的手术干预必须仔细规划，对于开放性脊柱裂，最好在患儿出生后几个小时内（通过剖腹产）进行，以尽量减少因神经结构的环境暴露而导致继发性脑膜炎感染的风险。
该手术包括从髓质结构到皮肤重建受缺损影响的各种解剖平面（如果可行）。
有时可能会出现与手术伤口感染和疤痕相关的问题，但可以通过适当的干预措施解决。
手术后，患儿将经历相当长的住院时间。
术后的后续干预和检查
应经常进行泌尿科检查，目的是通过大脑和脊髓的定期磁共振成像（MRI）程序，检测是否有与Chiari畸形或回缩系统中断相关的脊髓固定或脊髓空洞症的发生。
在同时存在脑积水的情况下，必须在出生后几天通过植入脑室-腹腔分流系统来消除这种病理。