Болезнь Эрдгейма-Честера
Что это?
Это чрезвычайно редкое воспалительное заболевание, характеризующееся инфильтрацией одного или нескольких органов определенными мутировавшими иммунными клетками, называемыми гистиоцитами. Кости всегда поражаются болезнью, но часто поражаются и другие органы или системы, такие как сердце и артериальные сосуды, центральная нервная система, легкие и почки. Первое описание относится к 1930 году, и с тех пор было описано всего около 600 случаев. Однако в последние годы благодаря широкому распространению знаний об этом заболевании количество новых диагнозов значительно увеличивается.
Причины и факторы риска
Не было выявлено генетической или расовой предрасположенности к болезни Эрдгейма-Честера. Болеют в основном взрослые, средний возраст которых составляет около 50 лет, причем мужчины страдают немного больше, чем женщины. Случаи в детском возрасте описаны редко.
Важно подчеркнуть, что недавно, также благодаря вкладу нашего Института, было показано, что почти у всех пациентов некоторые клетки, вызывающие заболевание, несут определенную мутацию в гене BRAF.
Каковы симптомы заболевания?
Распознать и диагностировать болезнь Эрдхейма-Честера очень сложно, поэтому всегда рекомендуется обращаться в специализированный центр. Клинические проявления очень разнообразны и зависят от того, какие органы инфильтрированы патологическими гистиоцитами. Однако некоторые клинические картины очень характерны и позволяют заподозрить наличие заболевания: например, поражение скелета с болью в костях; инфильтрация кожи, которая приводит к образованию определенных поражений, называемых ксантомами или ксантелазмами; инфильтрация ретроорбитального пространства, которая может вызвать смещение глазного яблока вперед.
Как диагностируется?
Радиологические методы, такие как сцинтиграфия костей, компьютерная томография и позитронно-эмиссионная томосцинтиграфия, позволяют выделить дополнительные показательные результаты и подтвердить диагностические подозрения. Однако для постановки окончательного диагноза необходимы биопсия и гистологическое исследование, которые должны выполняться персоналом с соответствующим опытом.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Стандартная терапия предполагает использование определенного препарата с противовоспалительным действием - альфа-интерферона. Однако в последние годы, благодаря приобретению большего количества знаний о патогенезе этого заболевания, был разработан новый терапевтический подход, основанный на использовании препарата вемурафениб, действие которого основано на ингибировании белкового продукта мутировавший ген BRAF.
Где мы это лечим?
Вам нужно записаться на прием?