مرض إردهيم-تشيستر
ما هذا؟
إنه مرض التهابي نادر جدا، يتميز بتسلل عضو واحد أو أكثر بواسطة خلايا مناعية متحولة تسمى الخلايا النسيجية. تتأثر العظام دائمًا، ولكن غالبًا ما تتأثر الأعضاء أو الأنظمة الأخرى، مثل القلب والأوعية الشريانية والجهاز العصبي المركزي والرئتين والكلى. تم وصفه لأول مرة في عام 1930 ومنذ ذلك الحين، تم تشخيص حوالي 600 حالة فقط. ومع ذلك، يزداد عدد التشخيصات الجديدة بشكل كبير في السنوات الأخيرة، بسبب زيادة المعرفة بهذا المرض.
الأسباب وعوامل الخطر
لا يوجد دليل على استعداد وراثي أو عرقي لمرض إردهيم-تشيستر. يصيب المرض بشكل رئيسي البالغين، بمتوسط عمر حوالي 50 عامًا، ويتأثر الرجال بشكل طفيف أكثر من النساء. تم الإبلاغ عن حالات نادرة في الأطفال.
لوحظ مؤخرا، وبفضل مساهمة معهدنا، أن بعض الخلايا المسببة للمرض تحمل طفرة معينة في جين(BRAF) عند جميع المرضى تقريبًا.
ما هي الأعراض؟
يعد التعرف على مرض إردهيم-تشيستر وتشخيصه أمرًا معقدًا للغاية، لذلك يُنصح دائمًا باستشارة مركز متخصص.
المظاهر السريرية متغيرة للغاية وتعتمد على الأعضاء التي تتسلل إليها الخلايا النسيجية المرضية. ومع ذلك، فإن بعض الصور السريرية مميزة للغاية وتجعل من الممكن الشك في وجود المرض: على سبيل المثال، تلف الهيكل العظمي، مع آلام العظام؛ تسلل الجلد، مما يؤدي إلى تكوين آفات تسمى زانثوماس أو زانثيلاسماس؛ تسلل الفضاء المداري، والذي يمكن أن يتسبب في نزوح أمامي لمقلة العين.
كيف يتم تشخيصه؟
قد تكشف تقنيات الأشعة السينية مثل فحص العظام والأشعة المقطعية والتصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني عن نتائج أخرى ذات دلالة عالية وتدعم التشخيص المشتبه به. ومع ذلك، فإن الخزعة والدراسة النسيجية ضروريان للتشخيص النهائي ويجب إجراؤهما من قبل موظفين ذوي خبرة.
الإختبارات (الفحوصات) المقترحة
كيف يتم علاجه؟
يشمل العلاج القياسي استخدام دواء معين له تأثير مضاد للالتهابات ، وهو مضاد للفيروسات ألفا. ومع ذلك، في السنوات الأخيرة، وبفضل زيادة المعرفة حول التسبب في هذا المرض، تم تطوير نهج علاجي جديد، يعتمد على استخدام عقار (vemurafenib)، الذي يعمل عن طريق تثبيط البروتين الناتج عن جين(BRAF) المتنقل.