Hiperplazie suprarenală congenitală (HSC)
Ce este?
În cazul hiperplaziei suprarenale congenitale, una sau mai multe proteine (enzime), conținute în celulele glandei suprarenale și responsabile pentru sinteza diferiților hormoni, pot lipsi sau nu funcționează corect. În acest caz, se determină o sinteză sau o secreție anormală de hormoni suprarenali, cu simptome și semne care variază în raport cu lipsa sau excesul de hormoni individuali. Cea mai frecventă formă este deficitul de 21 alfa-hidroxilază, care la adulți se prezintă sub forma numită „cu debut tardiv”.
Care sunt simptomele?
În rândul adolescenților și adulților cu hiperplazie suprarenală congenitală non-clasică, cele mai frecvente simptome sunt: modificări ale ciclului menstrual (oligomenoree, amenoree), hirsutism, acnee, fertilitate redusă; atât la femei, cât și la bărbați, semnele hiperplaziei suprarenale congenitale non-clasice pot include, de asemenea, pubertate precoce cu vârstă osoasă avansată și înălțime finală preconizată mai mică.
- Pubertate prematură
- Oligo-amenoree
- Hirsutism
- Acnee
- Fertilitate redusă
Cum se diagnostichează?
Deficiența clasică de 21-hidroxilază se caracterizează prin niveluri ridicate de 17-hidroxi-progesteron, principalul substrat al enzimei. Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează testul de stimulare cu ACTH, care va evalua posibila creștere a 17OH progesteronului. Acest test se efectuează în Spitalul de Zi. Pe baza răspunsului la test, se poate sugera un consult cu un genetician pentru a evalua necesitatea efectuării unui test genetic de confirmare.
Cum se tratează?
Tratamentul hiperplaziei suprarenale congenitale implică terapia de substituție cu glucocorticoizi și, în cazuri mai rare, cu mineralcorticoizi. În forma neclasică a deficitului de 21-hidroxilază, tratamentul farmacologic cu glucocorticoizi nu este întotdeauna recomandat, mai ales la pacienții asimptomatici; la femei, în special la adolescente și femei tinere cu semne de virilizare, se poate lua în considerare și un tratament farmacologic alternativ, cum ar fi utilizarea pilulei estro-progestative, eventual asociată cu medicamente cu acțiune antiandrogenică.pillola di estro-progestinici eventualmente associati a farmaci ad azione antiandrogena.