Syndrome de Carpenter

Elle se caractérise par une acrocéphalie, un faciès caractéristique, une brachydactylie et une syndactylie des mains, une polydactylie préaxiale et une syndactylie des orteils. Une cardiopathie congénitale, une hernie ombilicale, une persistance prolongée de la dentition primaire et une hypodontie peuvent être présentes. L'obésité, le retard mental et l'hypogonadisme ont été décrits chez les patients plus âgés.