Syndrome de Bardet-Biedl

La maladie se caractérise par l'association d'une obésité, d'une rétinite pigmentaire, d'une polydactylie postaxiale, de reins polykystiques, d'un hypogénitalisme et de difficultés d'apprentissage, qui survient généralement plusieurs années après le début de la maladie. L'expression clinique est variable, bien que de nombreux patients présentent presque tous les signes au cours de la maladie. La rétinite pigmentaire est le seul signe constant après l'enfance. Le SBB est également associé à d'autres signes graves, notamment le diabète, l'hypertension, les cardiopathies congénitales et la maladie de Hirschsprung.