Syndrome MELAS
Qu'est-ce que c'est?
Ce syndrome se caractérise par une myopathie, des crises d'épilepsie, des épisodes d'ischémie cérébrale et des maux de tête qui, à long terme, entraînent des déficits moteurs et mentaux, une perte de la vision et de l'audition. Cette forme peut également entraîner une cardiomyopathie, un diabète, une neuropathie, des troubles intestinaux et une rétinopathie.
Causes et facteurs de risque
Les mitochondries possèdent leur propre ADN (ADN mitochondrial) et les maladies mitochondriales peuvent être le résultat de mutations de l'ADN mitochondrial ou de l'ADN nucléaire. Les mutations de l'ADN mitochondrial sont transmises par la mère, c'est-à-dire que seules les mères peuvent transmettre la maladie à leurs enfants (avec des degrés de gravité variables). En effet, au moment de la fécondation, chaque nouvel individu reçoit toutes ses mitochondries de l'ovule et donc de la mère (les spermatozoïdes ne fournissent aucune mitochondrie).
Les formes résultant de mutations de l'ADN nucléaire, en revanche, suivent les règles normales de transmission mendélienne communes aux autres maladies génétiques, et peuvent donc être transmises par la mère et le père. Le diagnostic implique l'intervention de plusieurs spécialistes, généralement coordonnée par un neurologue spécialisé dans les maladies musculaires, et implique généralement une biopsie musculaire pour identifier les fibres "rouges déchiquetées" et une analyse génétique.
Comment est-il traité ?
Il n'existe actuellement aucune thérapie capable de résoudre cette maladie. Cependant, certains médicaments peuvent être administrés pour réduire les symptômes et ralentir la progression de la maladie.
Où le traitons-nous?
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