Syndrome d'Angelman

Qu'est-ce que c'est?

Le syndrome d'Angelman (SA) est un trouble neurologique, d'origine génétique, caractérisé par un retard mental sévère et des dysmorphismes faciaux caractéristiques. Sa prévalence est estimée entre 1/10 000 et 1/20 000.

Quels sont les symptômes?

Les patients semblent normaux à la naissance. Des troubles de l'alimentation et une hypotonie peuvent apparaître au cours des 6 premiers mois de la vie, suivis d'un retard de développement entre 6 mois et 2 ans. En général, les symptômes caractéristiques du SA apparaissent dès la première année de vie, avec un retard mental sévère, une absence de parole, des crises de rire associées à des mouvements stéréotypés des mains, une microcéphalie, une macrostomie, une hypoplasie maxillaire, un prognathisme et des troubles neurologiques avec une démarche de "marionnette", une ataxie et des crises associées à des anomalies spécifiques de l'électroencéphalogramme (EEG); une activité delta triphasique avec des pics dans les régions frontales. Les autres signes cliniques sont les suivants: apparence joyeuse, hyperactivité sans agressivité, faible niveau d'attention, excitabilité, troubles du sommeil associés à un besoin réduit de sommeil, forte sensibilité à la chaleur et attraction pour l'eau.

Où le traitons-nous?

Au sein du Gruppo San Donato, vous trouverez des spécialistes de Syndrome d'Angelman dans les départements suivants :

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