Maladie d'Erdheim-Chester
Qu'est-ce que c'est?
Il s'agit d'une maladie inflammatoire extrêmement rare, caractérisée par l'infiltration d'un ou plusieurs organes par des cellules immunitaires mutantes particulières appelées histiocytes. Les os sont toujours touchés, mais d'autres organes ou systèmes sont souvent impliqués, comme le cœur et les vaisseaux artériels, le système nerveux central, les poumons et les reins. Elle a été décrite pour la première fois en 1930 et depuis lors, seuls quelque 600 cas ont été décrits. Cependant, ces dernières années, en raison de la meilleure connaissance de cette maladie, le nombre de nouveaux diagnostics augmente considérablement.
Causes et facteurs de risque
Il n'existe aucune preuve d'une prédisposition génétique ou raciale à la maladie d'Erdheim-Chester. La maladie touche principalement les adultes, avec une moyenne d'âge d'environ 50 ans, et les hommes sont légèrement plus touchés que les femmes. De rares cas ont été signalés chez les enfants.
Il est important de souligner que, récemment, grâce à la contribution de notre Institut, il a été démontré que chez presque tous les patients, certaines des cellules à l'origine de la maladie sont porteuses d'une mutation particulière du gène BRAF.
Quels sont les symptômes?
Reconnaître et diagnostiquer la maladie d'Erdheim-Chester est très complexe, il est donc toujours conseillé de consulter un centre spécialisé.
Les manifestations cliniques sont très variables et dépendent des organes qui sont infiltrés par les histiocytes pathologiques. Cependant, certains tableaux cliniques sont très caractéristiques et permettent de suspecter la présence de la maladie: par exemple, l'atteinte du squelette, avec des douleurs osseuses; l'infiltration de la peau, qui entraîne la formation de lésions particulières appelées xanthomes ou xanthélasmas; l'infiltration de l'espace rétro-orbitaire, qui peut provoquer un déplacement antérieur du globe oculaire.
Comment est-il diagnostiqué ?
Les techniques radiologiques telles que la scintigraphie osseuse, la tomodensitométrie et la tomoscintigraphie par émission de positons peuvent révéler d'autres résultats hautement indicatifs et étayer le diagnostic suspecté. Cependant, une biopsie et une étude histologique sont nécessaires pour un diagnostic définitif et doivent être réalisées par un personnel expérimenté.
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
La thérapie standard implique l'utilisation d'un médicament particulier ayant une action anti-inflammatoire, l'interféron alpha. Toutefois, ces dernières années, grâce à l'approfondissement des connaissances sur la pathogenèse de cette maladie, une nouvelle approche thérapeutique a été mise au point, basée sur l'utilisation du médicament vemurafenib, qui agit en inhibant la protéine produite par le gène BRAF muté.
Où le traitons-nous?
Êtes-vous intéressé à recevoir le traitement?