Dystrophies myotoniques

Qu'est-ce que c'est?

La dystrophie est une maladie caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, principalement dans les muscles distaux des membres dans le cas de la DM de type 1, et dans les muscles proximaux dans le cas de la DM de type 2.  La faiblesse musculaire est associée au phénomène myotonique caractérisé par une difficulté à relâcher les muscles après les avoir contractés, par exemple lors de la réouverture de la main après avoir saisi un objet. Ces deux maladies sont multisystémiques, en ce sens qu'elles peuvent toucher, outre les muscles, d'autres organes, notamment le cœur (troubles de la conduction cardiaque, arythmies, cardiomyopathies), le système respiratoire, les yeux (cataractes), les organes sexuels (fertilité réduite), le système endocrinien (hypothyroïdie, diabète) et le système nerveux central (retard mental, troubles du comportement). L'implication de ces autres systèmes est plus fréquente dans le DM de type 1, et seulement partiellement présente dans les formes de type 2.

L'âge d'apparition de la maladie est très variable, bien qu'elle soit plus fréquente dans les deuxième et troisième décennies. Des formes congénitales sont également présentes, généralement chez les nourrissons de mères atteintes, jusqu'à des formes légères qui sont presque totalement asymptomatiques. Plus la maladie apparaît tôt, plus elle est généralement grave. Les complications qui mettent le plus en danger la survie de ces patients sont les arythmies, qui peuvent entraîner une mort subite.

Causes et facteurs de risque

La maladie se transmet de la manière autosomique dominante, c'est-à-dire qu'un parent malade a 50 % de chances de transmettre la maladie à chaque enfant, quel que soit son sexe. Ces maladies sont connues sous le nom de maladies d'expansion nucléotidique, CTG du gène DMPK pour le DM de type 1, et CCTG du gène ZNF9 pour le DM de type 2. C'est-à-dire que chez les individus malades pour des raisons non encore élucidées, ce nombre commence soudainement à augmenter jusqu'à atteindre des milliers de triplets: plus cette répétition est importante, plus la maladie est grave. Plus cette répétition est importante, plus la maladie est grave. La maladie se caractérise également par le phénomène dit d'anticipation, selon lequel elle tend à s'aggraver et à se manifester plus tôt lors du passage d'une génération à l'autre.

Comment est-il diagnostiqué ?

La suspicion du diagnostic est formulée sur la base de l'observation clinique: la confirmation est donnée par l'examen électromyographique et surtout par l'analyse génétique. Le diagnostic prénatal est possible.

Comment est-il traité ?

Pour l'instant, il n'y a pas de traitement miracle. Il est toutefois possible d'intervenir de manière intégrée, avec différents types de thérapie (cardiologique, endocrinologique, respiratoire, orthopédique, physiatrique, etc.) pour améliorer la qualité de la vie. Les contrôles cardiologiques réguliers permettent notamment de détecter à un stade précoce l'apparition de troubles du rythme cardiaque et de prévenir la mort subite par l'implantation de stimulateurs cardiaques ou de défibrillateurs. Certains relaxants musculaires peuvent également réduire les symptômes myotoniques.

Où le traitons-nous?

Au sein du Gruppo San Donato, vous trouverez des spécialistes de Dystrophies myotoniques dans les départements suivants :

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