Anomalies congénitales du métabolisme et du transport du fer

Qu'est-ce que c'est?

L'anémie ferriprive réfractaire (ou IRIDA de l’anglais Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) est une anémie rare caractérisée par une carence en fer sur une base génétique. La maladie est causée par une production excessive d'une hormone hépatique, l'hepcidine, qui a une fonction inhibitrice sur l'absorption intestinale du fer et son recyclage à partir de la destruction des globules rouges dans la rate. L'effet est une réduction de la sidération résultant de l'anémie sidéropénique. En raison du taux élevé d'hepcidine, l'anémie de l'enfance résiste au traitement ferreux oral et ne répond que partiellement à l'administration de fer par voie intraveineuse.

Comment est-il transmis?

La maladie est due à des mutations du gène TMPRSS6, qui code pour la protéine matriptase-2, le principal inhibiteur de l'hepcidine. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif, ce qui signifie qu'un couple de parents porteurs sains a une chance sur quatre de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Des cas sporadiques d'IRIDA ont été rapportés chez des hétérozygotes (un seul gène TMPRSS6 muté), mais dans ces cas, la contribution de facteurs acquis à la cause de l'anémie sidéropénique ne peut être exclue.

Comment est-il diagnostiqué ?

L'IRIDA est suspecté en cas d'anémie sidéropénique modérée mais caractérisée par des taux extrêmement bas de fer, de MCV et de MCH. Contrairement à l'anémie sidéropénique acquise courante, la ferritine peut également être normale ou légèrement élevée. Les causes courantes de carence en fer (régime alimentaire pauvre en fer, défauts d'absorption et pertes sanguines chroniques) et l'anémie inflammatoire (elle-même caractérisée par une production accrue d'hepcidine) doivent être exclues. La certitude diagnostique est apportée par l'examen moléculaire et la mise en évidence de mutations du TMPRSS6. Il est probable qu'à l'avenir, le dosage de l'hepcidine dans le sérum (actuellement non encore disponible pour un usage clinique) facilitera le processus de diagnostic.

Examens suggérés

Comment est-il traité ?

Cette affection est bénigne et répond, bien que partiellement, au traitement par fer intraveineux. Il est important de surveiller l'anémie en effectuant périodiquement des numérations sanguines et en mesurant les paramètres du fer, surtout dans l'enfance, pendant la croissance et en présence de pertes menstruelles excessives et de grossesse.

Où le traitons-nous?

Au sein du Gruppo San Donato, vous trouverez des spécialistes de Anomalies congénitales du métabolisme et du transport du fer dans les départements suivants :

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