Anémies héréditaires
Qu'est-ce que c'est?
Les anémies héréditaires constituent un vaste groupe de maladies du sang caractérisées par une concentration réduite d'hémoglobine, soit en raison d'une destruction excessive des globules rouges, soit d'une production insuffisante. Elles peuvent être dues à des défauts de la membrane des globules rouges (par exemple, sphérocytose, ellipsocytose), à des défauts des chaînes de globine (par exemple, thalassémie, drépanocytose) ou à des défauts enzymatiques (par exemple, favisme ou déficit en G6PD). Parmi les plus fréquentes, on trouve la thalassémie (ou anémie méditerranéenne) et la drépanocytose. Dans les deux cas, le statut de porteur sain est courant en Italie. Le fait d'être porteur n'entraîne pas de troubles cliniques; les porteurs sont généralement asymptomatiques. Toutefois, deux parents porteurs peuvent donner naissance à un enfant atteint d'une forme grave de la maladie, comme la thalassémie majeure (ou maladie de Coley) ou la drépanocytose (ou anémie falciforme).
Quels sont les symptômes?
Les personnes atteintes peuvent présenter les symptômes typiques de l'anémie, notamment la fatigue, la pâleur, la lassitude, la tachycardie et l'essoufflement. En cas de destruction accrue des globules rouges (ou hémolyse), on peut également observer une jaunisse (peau et muqueuses jaunâtres), des urines foncées, une augmentation du volume de la rate, des calculs biliaires et un risque accru de thrombose. Chez l'enfant, l'anémie peut se manifester par un manque d'appétit, une irritabilité, des infections récurrentes, des douleurs abdominales ou osseuses, des troubles de la croissance et des modifications du squelette dues à une hyperactivité de la moelle osseuse. Il peut y avoir des antécédents familiaux d'anémie héréditaire, ou la personne atteinte peut être la première de la famille.
Comment est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic repose sur les antécédents médicaux personnels et familiaux, les tests de laboratoire courants (hémochrome, indices d'hémolyse, réticulocytes, électrophorèse de l'hémoglobine), l'observation du frottis de sang périphérique et les examens de second niveau, y compris les tests génétiques, en fonction de la suspicion clinique.
Comment est-il traité ?
Les options thérapeutiques sont extrêmement variables selon le type et la gravité de l'anémie héréditaire, allant de la simple observation clinique aux transfusions sanguines régulières et à la greffe de moelle osseuse. En général, il est conseillé de s'appuyer sur un suivi clinique régulier pour surveiller la surcharge en fer et exclure les calculs biliaires liés à une hémolyse chronique, et d'éviter l'auto-prescription des suppléments de fer et de vitamines. Les cas graves de la thalassémie majeure ou du drepanocytose sont suivis dans des centres spécialisés et font l'objet d'une transfusion sanguine et d'un traitement pour éliminer l'excès de fer en fonction des besoins cliniques. Pour les formes graves de thalassémie, la greffe de moelle osseuse est le seul traitement actuellement disponible. La transplantation est proposée dans des cas sélectionnés en fonction du type d'anémie, de sa gravité et de la disponibilité d'un donneur. À l'avenir, la thérapie génique pourrait représenter une possibilité de guérison définitive.
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