Acondroplasie
Qu'est-ce que c'est?
L'achondroplasie est une maladie génétique rare, qui touche en moyenne un individu sur 25 000. Elle est causée par une mutation du gène FGFR3, situé sur le chromosome 4, qui entraîne une altération du tissu osseux dans la zone de formation du cartilage, d'où une petite taille disharmonieuse. Pour cette raison, il appartient à la famille des dysplasies squelettiques et est plus communément appelé nanisme achondroplasique. L'achondroplasie ne se prête pas à un traitement, si ce n'est la possibilité d'allonger chirurgicalement les membres pour obtenir une stature permettant une meilleure qualité de vie.
Quels sont les symptômes?
Les patients atteints se caractérisent par une petite taille, des membres raccourcis par rapport au tronc, une brachydactylie, une macrocéphalie, des anomalies faciales caractéristiques, notamment un front haut et des bosses frontales proéminentes et une racine du nez enfoncée. Le développement moteur peut être retardé, alors qu'il n'y a pas de déficits dans le développement cognitif. La taille des adultes est de 131±5,6cm (hommes) et 124±5,9cm (femmes).
- une petite taille dysharmonique
- la brachydactylie
- la macrocéphalie
- un front proéminent
Comment est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic est posé avant la naissance par une découverte fortuite lors d'un examen échographique au troisième trimestre de la grossesse. Dans les grossesses où l'achondroplasie est suspectée par l'échographie, le diagnostic définitif est posé par l'analyse de l'ADN fœtal avec identification de la mutation du gène FGFR3. Le diagnostic préimplantatoire est possible dans des laboratoires spécialisés. Après la naissance, l'évaluation clinique et radiographique identifie des changements morphologiques typiques, à savoir : rhizomélie, irrégularités métaphysaires généralisées, rétrécissement de la distance interpédonculaire des vertèbres lombaires inférieures, bassin anormal avec des ailes iliaques petites et carrées, incisure sacro-ischiale étroite.
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
A l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement spécifique, si ce n'est la possibilité d'un allongement chirurgical des membres, qui permet d'atteindre une stature permettant une meilleure qualité de vie. Cet objectif est atteint progressivement au moyen d'opérations d'ostéotomie et de l'application de fixateurs externes, de dispositifs de distraction et de fixation positionnés à l'extérieur du membre, qui sont ensuite retirés une fois la consolidation osseuse terminée. L'allongement concerne principalement les membres inférieurs et peut, dans un second temps, toucher les membres supérieurs pour limiter la disproportion entre les segments. Le nombre total d'opérations est réparti en 4 étapes pour les membres inférieurs et une seule pour les membres supérieurs. Chacune de ces étapes, qui permet l'allongement d'environ 1/3 de la longueur initiale du segment traité, dure en moyenne de 8 à 12 mois. Ce processus implique le début d'une longue procédure chirurgicale et de réhabilitation, qui affecte la vie du patient et de sa famille. Il est entrepris de préférence à l'âge scolaire et est précédé d'une préparation cognitive, émotionnelle et psychologique adéquate avec du personnel dédié.
- Première étape de l'allongement bilatéral du tibia
- Première étape de l'allongement fémoral bilatéral
- Deuxième étape de l'allongement bilatéral du tibia
- Deuxième étape de l'allongement fémoral bilatéral
- Etape possible d'un allongement bilatéral de l'humérus
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