Pseudoxantoma elástico (PXE)

La enfermedad es clínicamente heterogénea; puede limitarse a un órgano en algunos pacientes, o afectar a los tres sistemas en otros. Las lesiones cutáneas aparecen principalmente en las regiones de flexión del cuello y los codos, el espacio poplíteo y la región umbilical y se acompañan de laxitud cutánea. A nivel ocular, puede presentarse con anomalías del epitelio pigmentado de la retina, drusas, con estrías angioides y formación de nuevos vasos, cuyo sangrado provoca hemorragias retinianas y, en muchos pacientes, ceguera. La afectación de la mácula puede hacer que los pacientes sean declarados legalmente ciegos. Las manifestaciones cardiovasculares conducen a la claudicación intermitente de los miembros inferiores y/o superiores, debido a la aterosclerosis temprana de las arterias de mediano calibre con calcificación de las paredes de los vasos. La hemorragia gastrointestinal se produce en el 5% de los casos, especialmente durante la adolescencia. La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva. Los casos esporádicos de familiares afectados en dos generaciones sucesivas pueden atribuirse a la pseudodominancia más que a la transmisión autosómica dominante. La PXE se debe a mutaciones homocigóticas o heterocigóticas compuestas en el gen ABCC6 (16p13.1), que codifica una proteína transmembrana perteneciente a la superfamilia de transportadores ABC (ATP binding cassette).