Síndrome POEMS
¿Qué es?
El síndrome POEMS es un raro trastorno multisistémico que se define por la coexistencia de una polineuropatía (P) y una gammapatía monoclonal (M) y su asociación con otras alteraciones, de las cuales las más importantes que contribuyen a la definición del síndrome son la organomegalia (O) (hepatomegalia esplenomegalia, linfadenopatía), endocrinopatía (E) (suprarrenal, tiroidea, hipofisaria, gonadal, paratiroidea y pancreática) y alteraciones cutáneas (S) (hiperpigmentación típica, hipertricosis, hemangiomas cutáneos, acrocianosis). El síndrome favorece al sexo masculino (M/F: 2,5/1) y suele aparecer entre la quinta y la sexta década de la vida, con una edad media de aparición de 48 años en los hombres y 59 años en las mujeres.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas al inicio están relacionados sobre todo con la polineuropatía bilateral, que afecta tanto a las fibras motoras como a las sensoriales de los miembros inferiores, y se manifiesta con debilidad muscular en brazos y piernas, hormigueo, entumecimiento, dolor y déficit de sensibilidad. En aproximadamente la mitad de los pacientes se puede encontrar organomegalia, es decir, un aumento de tamaño de ciertos órganos internos, más frecuentemente ganglios linfáticos, hígado, bazo y, raramente, corazón. Entre las alteraciones endocrinológicas, las más comunes son el hipotiroidismo y la insuficiencia suprarrenal; tampoco es infrecuente la afectación de la función sexual, con un aumento de los niveles de estrógenos en sangre que provoca, en los hombres, impotencia y ginecomastia, es decir, un desarrollo excesivo de las glándulas mamarias, y en las mujeres, ausencia del ciclo menstrual e hipertricosis. La diabetes mellitus/intolerancia a la glucosa también son frecuentes.
¿Cómo se diagnostica?
La sangre de los pacientes suele mostrar un aumento de ciertas proteínas anormales, llamadas paraproteínas o proteínas M, que son partes de anticuerpos representadas por las cadenas ligeras, o lambda, de las inmunoglobulinas A y G, es decir, IgA-lambda e IgG-lambda, producidas en exceso debido a la proliferación anormal de células plasmáticas. Otras posibles manifestaciones clínicas son: cambios en la piel, como hiperpigmentación, engrosamiento y sudoración excesiva de la piel; acrocianosis, es decir, coloración azulada de los dedos de las manos y de los pies; fenómeno de Raynaud, un trastorno circulatorio caracterizado por ataques recurrentes de vasoespasmo con cambios en el color de la piel; desarrollo de angiomas, formaciones patológicas formadas por vasos sanguíneos o linfáticos; manifestaciones vasculíticas; alopecia, es decir, pérdida de cabello. También son frecuentes los edemas de las extremidades inferiores y los dolores articulares. Para confirmar la sospecha clínica del síndrome POEMS, debe detectarse mediante investigaciones de inmunoelectroforesis la presencia en sangre y orina de la paraproteína M, relacionada con el trastorno proliferativo de las células plasmáticas. Los rayos X permiten detectar posibles lesiones óseas líticas-escleróticas debidas a la proliferación de células plasmáticas. El estudio electromiográfico de la velocidad de conducción nerviosa se utiliza para demostrar la disminución de la velocidad de conducción de los impulsos eléctricos. Los últimos criterios diagnósticos del POEMS, publicados en 2011 (Dispenzieri 2011), exigen la presencia simultánea de polineuropatía y gammapatía monoclonal, así como la presencia de uno de los otros tres criterios mayores (enfermedad de Castleman, lesiones óseas escleróticas y valores elevados de VEGF) y uno de los seis criterios menores (organomegalia, derrames/edema/ascitis, endocrinopatía, cambios en la piel, papiledema y trombocitosis/policitemia).
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¿Cómo se trata?
Dado que la causa del síndrome POEMS es actualmente desconocida, no existe un tratamiento causal estandarizado; sin embargo, la necesidad de un tratamiento previo del trastorno proliferativo de células plasmáticas está bien establecida. En el caso del plasmocitoma solitario o de la lesión osteoesclerótica aislada, el tratamiento de elección es la radioterapia o la extirpación quirúrgica, con una curación frecuente del síndrome. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes, el trastorno de las células plasmáticas no es solitario, sino que presenta una afectación sistémica con infiltración difusa de la médula ósea; en estos casos, está indicado el tratamiento quimioterapéutico, que incluye una combinación de corticosteroides en dosis altas y fármacos inmunosupresores. Los primeros se utilizan con frecuencia y con beneficio, pero son insuficientes por sí solos para controlar cualquier recidiva de la enfermedad a menos que se combinen con quimioterapia específica. Los fármacos quimioterapéuticos deben seleccionarse cuidadosamente para excluir aquellos que puedan tener un efecto tóxico sobre la neuropatía. El tratamiento con dosis altas de inmunoglobulinas intravenosas y plasmaféresis no siempre ha demostrado un beneficio efectivo. Algunas pruebas recientes informan de la eficacia del fármaco anti-VEGF bevacizumab; sin embargo, los resultados aún se están evaluando.
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