متلازمة غاردنر

متلازمة غاردنر بسبب متغير ممرض (طفرة) لجين (APC). يتم تحديد المتغيرات المسببة للأمراض لجين (APC) من خلال التسلسل الجيني، وهو أسلوب البيولوجيا الجزيئية لتحديد المتغيرات المسببة للأمراض باستخدام طريقتين (تسلسل الجيل التالي وتضخيم المسبار المتعدد المعتمد على الربط). على وجه الخصوص، تؤدي مناطق معينة من جين (APC)، عند تحورها، إلى ظهور الأورام المميزة لمتلازمة غاردنر. على وجه الخصوص، فإن المناطق الواقعة بين القواعد النيتروجينية 1395 و 2000 هي تلك التي تزيد بشكل خاص من خطر الإصابة بأورام الديسويد وأورام متلازمة غاردنر الأخرى. يؤدي جين (APC)، عند تحوله، إلى تكاثر الخلايا بسرعة ودون رقابة. هذا يؤدي إلى تكوين العديد من السلائل المعوية، ولكل منها إمكانات خبيثة.

كما هو الحال في (FAP) الكلاسيكي، تهدف الاستراتيجيات الوقائية إلى تحديد آفات ما قبل الأورام مبكرًا. العلاج في الوقت المناسب لهذا الأخير سيمنع تطور الأورام المتقدمة. لذلك تتمثل الوقاية في المراقبة المنتظمة لمناطق الجسم المعرضة لخطر الإصابة بالأورام، ولا سيما الجهاز الهضمي (القولون والمستقيم والمعدة والاثني عشر وحليمة Vater والأمعاء الدقيقة) والغدة الدرقية. يتم تقييم الترصد في المناطق الأخرى على أساس كل حالة على حدة بناءً على الصورة السريرية و/أو الوعي بالأورام في تلك المنطقة. بالإضافة إلى ذلك، فيما يتعلق بمنطقة القولون والمستقيم، عندما يصبح من الصعب علاج الأورام الغدية بالمنظار بسبب عددها/حجمها/خصائصها، يوصى باستئصال القولون الوقائي. بالإضافة إلى ما تمت مناقشته في متلازمة (FAP)، يتطلب علاج أورام الديسويد نهجًا متعدد التخصصات نظرًا لتعقيدها. يتطلب السلوك الغازي محليًا والمسار المتغير مع تكرار مرتفع للديسمويدات مراقبة فعالة في المرضى الذين لا تظهر عليهم أعراض. الاستئصال الجراحي الكامل هو الخيار العلاجي المفضل. بالنسبة للحالات غير القابلة للاستئصال أو التي لا يمكن فيها الاستئصال الجراحي بهوامش حرة (R0)، تشمل العلاجات غير الجراحية العلاج الإشعاعي و/أو العلاج الكيميائي.