硬皮病和肢端硬皮综合征
定义
从词源学上讲，硬皮病的意思是“皮肤发硬”，是一种导致皮肤增厚的慢性自身免疫性疾病。
病因与免疫系统活跃度增加有关（导致形成血管内壁的内皮细胞受损），并与构成结缔组织的胶原蛋白增加有关。
系统性硬皮病可能为：
- 局限型或肢端硬皮综合征（钙质沉着、雷诺现象、食道炎、指端硬化、毛细血管扩张症的缩写）：主要以皮肤损伤开始，然后逐渐发展至胃肠道和肺血管；
- 弥漫型：通常进展迅速，伴有皮肤增厚的症状，影响全身以及包括肾动脉在内的内脏器官。
有必要区分硬皮病和系统性硬皮病，硬皮病患者的一些局部皮肤区域和皮下组织受到影响（局限性和线状硬皮病），系统性硬皮病具有广泛的皮肤损伤，并对内脏器官造成损害。局限性硬皮病的特征是局部和坚硬的皮肤损伤，通常呈白色，周围有红晕。线状硬皮病表现为四肢或头后部更常见的线状或条纹状病变。应区分这些疾病类型，其不会对内脏造成损害。
局限性硬皮病可影响美观，导致四肢关节活动性严重受限。局限性硬皮病不会转变为系统性硬皮病
原因和风险因素
硬皮病更常见于成人。女性的发病率是男性的4～8倍。妇女尤其易在围绝经期发病。
病因尚不明确。在一些患者中，这种综合征由暴露于某些毒素或骨髓移植引起。
症状描述
最典型的症状是皮肤增厚和硬化。
该病通常表现于手部，尤其是手指（指端硬化），然后累及其他区域。常见手指关节和指尖溃烂。
在该病累及的皮肤区域，观察到毛发脱落、皮肤发亮、皮下层紧实、皱褶逐渐消失、皮肤颜色改变。
其他症状包括：
- 毛细血管扩张（皮肤上可见的小血管）；
- 钙化；
- 关节炎和肌无力；
- 食物吞咽困难；
- 胃肠道蠕动延迟伴消化问题；
- 眼干和口干；
- 雷诺现象；
- 心肺损伤；
- 肾脏损伤。
如何诊断？
由于存在抗核抗体或抗着丝粒抗体，一般实验室检查通常不具备足够的参考性。
如何治疗？
没有根治性的治疗方法，但可采取一些措施从各方面防治该病：
- 药物治疗：用于治疗炎症和关节痛、烧心、雷诺现象，还可能用于治疗器官损伤；
- 物理治疗：维持肌肉张力和关节功能。
最新研究已证明静脉注射前列环素类似物的有效性。在某些孤立病例中，已尝试采用外周干细胞移植自体骨髓。
确诊后5年生存率为80%～85%。最严重的疾病状况由内脏器官损伤引起，尤其是心脏、肺和肾脏。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗硬皮病和肢端硬皮综合征的专家问诊：