先天性脊椎骨骺发育不良（SEDC）

SEDc：与II型胶原蛋白基因（COL2A1）突变有关，并以常染色体显性遗传的方式遗传。SEDT：遗传方式可分为X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。最常见的X连锁形式是由TRAPPC2基因（基因座Xp22.2-p22.1）突变所致。

最常见的表现形式是常染色体显性遗传的先天性脊椎骨骺发育不良（SEDc），其特征为身材矮小不协调（躯干比四肢短，有鸡胸）、骨骼和脊椎异常（扁平椎）。骨骼异常在出生时出现，并随着时间的推移发展。骨生长减慢，尤其是长骨（主要是股骨头）和骨盆的骨骺。患者具有一些特定的表型特征：短颈、骨盆比肩膀更靠后，由此产生典型的姿势：头部过度伸展超过肩膀、步态摇摆。C2齿状突发育不良、韧带无力和肌张力减退可能导致寰枢椎脱位。其他临床表现包括近视和/或视网膜变性伴视网膜剥离和上颚裂。迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDT）的特征是在青年期和成年后期起病。这会导致身材矮小不协调（躯干短）、胸骨突出、短颈、胸椎侧凸或胸椎后凸、腰段脊柱过度前凸以及早期和进行性髋关节和膝关节骨关节炎。