Тест фетальной ДНК (NIPT): неинвазивный пренатальный скрининг

«NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) на сегодняшний день является одним из самых современных и простых в выполнении пренатальных скрининговых тестов благодаря своей высокой чувствительности по сравнению с традиционными тестами первого триместра, такими как би-тест или комбинированный тест.

Тест фетальной ДНК позволяет более точно оценить риск основных хромосомных аномалий, в частности трисомии 21, которая является причиной синдрома Дауна.

В отличие от инвазивных методов, таких как амниоцентез и биопсия хориона, которые предполагают забор клеток плода из амниотической жидкости или плаценты с помощью иглы, NIPT не несёт риска осложнений ни для матери, ни для плода — таких как инфекции или разрыв плодных оболочек.

При этом важно подчеркнуть, что речь идёт о скрининговом, а не диагностическом тесте. В случае результата «повышенного риска» гинеколог может рекомендовать дополнительные инвазивные диагностические исследования, которые позволяют окончательно подтвердить или исключить наличие хромосомной аномалии», — объясняет д-р Sala.

NIPT позволяет выявить:

• основные трисомии (21, 13 и 18);
• аномалии половых хромосом;
• изменения других хромосом;
• некоторые специфические генетические микроделеции.

«Тест можно выполнять уже с 10-й недели беременности. Он отличается очень высокой надёжностью и на сегодняшний день считается самым современным методом пренатального скрининга. Его можно предложить всем беременным женщинам, независимо от возраста матери и способа зачатия».

Назначение теста осуществляет гинеколог, который ведёт беременность и занимается пренатальной диагностикой.

Процедура выполнения NIPT проста:

• производится забор венозной крови, как при обычном анализе;
• образец направляется в специализированную лабораторию;
• результат готов в течение нескольких дней.

Тест не связан с рисками или стрессом и для многих будущих мам, особенно после прохождения программ вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), становится важным этапом спокойствия и осознанности.

Процедура также включает информационную консультацию, во время которой врач объясняет цели и ограничения теста, а также получение информированного согласия пациентки перед его проведением.

Специальной подготовки не требуется: нет необходимости соблюдать голодание перед анализом и прекращать приём лекарств или текущую терапию.

«Однако важно сообщить врачу и лаборатории значимую информацию, например:

• если пациентка проходила лечение с использованием ВРТ или гетерологичного оплодотворения, такого как донорство яйцеклеток или эмбрионов;
• если беременность является многоплодной;
• если имеет место так называемый “vanishing twin” — исчезнувший близнец на ранних сроках беременности.

Эти сведения помогают корректно интерпретировать результаты анализа».

После прохождения пути вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) — зачастую длительного, желанного и эмоционально насыщенного — спокойствие и уверенность становятся ключевыми для будущих родителей.

«Поэтому проведение теста фетальной ДНК особенно рекомендуется женщинам, забеременевшим с помощью ВРТ, поскольку такие беременности, как правило, связаны с более высоким средним возрастом матери и, соответственно, с повышенным риском развития анеуплоидий», — заключает д-р Sala.