Синдром Сильвера-Расселла (ССР)

Что это?

Синдром Сильвера-Рассела - это спектр аномалий, характеризующийся замедлением внутриутробного и постнатального роста, типичными внешними проявлениями и в некоторых случаях асимметрией тела. В частности, описаны относительные макрокрании, связанные с: треугольным лицом, большим и выступающим лбом, тонкими губами, повернутыми вниз, острым подбородком. Синдром Сильвера-Рассела является генетически гетерогенным заболеванием и для большинства пораженных людей представляет собой скорее фенотип, чем конкретное заболевание. Следовательно, диагноз в первую очередь основан на выявлении совместимых клинических признаков. Гипометилирование импринтирующего центра на уровне области 11p15.5 отцовской хромосомы обнаруживается у 35-50% лиц с ССР. Примерно в 10% случаев выявляется материнская однопородная дисомия хромосомы 7. Заболеваемость оценивается в 1–30 на 100 000 случаев. Пациенты с этим заболеванием обычно имеют задержку роста, которая влияет на низкий рост у детей и взрослых. Дефицит гормона роста присутствует не всегда. Также описаны: трудности с кормлением, гипогликемия и ночная потливость (в основном в раннем детстве), аномалии скелета (несоответствие конечностей, клинодактилия, синдактилия, камптодактилия), урогенитальные аномалии и кофейные пятна. Возможна небольшая задержка когнитивного развития.

Как диагностируется?

Диагностическое подозрение в основном клиническое, основанное на анамнестическом анамнезе и тщательном физическом обследовании, особенно с учетом нарушения роста. Можно провести генетический анализ путем поиска вышеупомянутых изменений.

Рекомендуемая диагностика

Как лечится?

Детей с синдромом Сильвера-Рассела можно лечить биосинтетическим гормоном роста для улучшения прогноза; это лечение возможно при наличии классического гормонального дефицита или если пациент соответствует критериям примечания 39 AIFA как гипосомный ребенок, родившийся маленьким для гестационного возраста. Детям с асимметрией тела может быть проведена корректирующая ортопедическая хирургия несоответствия нижней конечности путем удлинения гипопластической конечности или блока увеличения более длинной конечности. Безусловно, необходимо многопрофильное наблюдение (уролог, физиотерапевт, диетолог, стоматолог).

Где мы это лечим?

В Группе Сан-Донато Вы найдёте специалистов по Синдром Сильвера-Расселла (ССР) в отделениях:

Вы заинтересованы в лечении?

Свяжитесь с нами, и мы позаботимся о Вас.