Синдром Секеля
Что это?
Синдром Секеля - редкий аутосомно-рецессивный полималформационный синдром с зарегистрированной частотой 1: 10 000 живорождений. Для него характерны значительная задержка внутриутробного и послеродового развития (остеодиспластическая карликовость), тяжелая микроцефалия, умственная отсталость и своеобразный диморфизм лица с птичьим клювом носа. Синдром характеризуется умственной отсталостью с IQ ниже 50. Эти дети часто проявляют гиперактивность и трудности с концентрацией внимания. На лице также есть заниженный лоб, краниосиностоз, большие и выпуклые глаза, выступающая срединная часть лица, дисморфические (иногда отсутствующие) ушные раковины с низкой имплантацией, микрогнатия с неправильным прикусом, остроконечное небо и волчья пасть, редкие волосы, иногда могут присутствовать истинная асимметрия лица. У некоторых пораженных детей могут быть стоматологические аномалии, включая гипоплазию зубной эмали. Также иногда описывались клинодактилия пятого пальца стопы, косолапость, дисплазия бедра, вывих лучевой головки и другие более редкие аномалии. В некоторых случаях также выделялись гематологические (анемия, панцитопения, острый миелоидный лейкоз, миелодисплазия), сердечно-сосудистые, эндокринные и неврологические нарушения.
Как диагностируется?
Диагноз основывается на выявлении совместимых клинических признаков, нейровизуализационных исследованиях, семейном анамнезе, совместимом с аутосомно-рецессивным наследованием, молекулярно-генетическом анализе, если таковой имеется. Это заболевание имеет широкую фенотипическую изменчивость и генотипическую неоднородность. В настоящее время известно, что изменения на уровне нескольких генов связаны с фенотипом Секеля (RBBP8, CENPJ, CEP63, CEP152, ATR, NIN). Целевые молекулярно-генетические исследования могут подтвердить диагноз.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Терапия заключается в решении отдельных проблем, которые могут возникнуть, прежде всего, при лечении умственной отсталости.