Поликистоз почек

Что это?

Поликистоз почек, обозначаемый английской аббревиатурой ADPKD (Autosomic Dominant Kidney Disease), является аутосомно-доминантным, хроническим, мультисистемным, прогрессирующим генетическим заболеванием, которым страдают более 13 миллионов человек во всем мире (60 тысяч только в Италии). Заболевание характеризуется развитием и увеличением многочисленных кист в обеих почках. Кисты часто сопровождаются аномалиями сосудов, печени, поджелудочной железы и сердца. Это наиболее распространенное наследственное заболевание почек, которое является причиной 5-10% случаев хронической почечной недостаточности в терминальной стадии. Однако с годами, благодаря достижениям медицины, диагностика, мониторинг и лечение этого заболевания улучшились, и сегодня можно предложить лучшую поддержку пациентам и их семьям.

Каковы симптомы заболевания?

Клинические проявления этого состояния, такие как боль (в спине и/или боках живота), гематурия, гипертензия и прогрессирование почечной недостаточности, коррелируют с выраженностью структурных изменений в плане количества и размера почечных кист. Прогрессирующее появление почечных кист приводит к прогрессирующему увеличению почек, которые могут увеличиваться до десяти раз от своего нормального размера. Это увеличение может привести, особенно на поздних стадиях заболевания, к жалобам на сдавление соседних анатомических структур. Затем у пациента могут появиться такие симптомы, как затрудненное дыхание, прием пищи, пищеварение, вплоть до того, что выполнение повседневной деятельности становится затруднительным. Осложнения заболевания включают возможное кровотечение или инфицирование почечных кист, иногда разрыв кисты может привести к тяжелой форме инфекции (пиелонефрит, абсцессы) или кровотечению, что может потребовать переливания крови. Артериальная гипертензия является частым проявлением (50-70% случаев), распространенность которой прогрессивно увеличивается с возрастом.Внепочечные проявления заболевания включают: печеночный поликистоз, который является наиболее частым внепочечным проявлением, внутричерепные аневризмы (в 10% случаев), поражение сердца с гипертрофией левого желудочка, кисты поджелудочной железы (в 8% случаев), брюшные грыжи и дивертикулез толстой кишки.

  • гипертония 
  • тяжесть 
  • боль в задней и боковых частях живота 
  • ощущение переполненного желудка 
  • кровь в моче 
  • жжение и боль во время мочеиспускания 
Читать далееСкрыть

Как диагностируется?

Для членов семьи людей с ADPKD показан досимптоматический скрининг, который проводится с помощью ультразвукового исследования и секвенирования двух генов, лежащих в основе заболевания (PKD1 и PKD2). С этой целью в нашей амбулатории проводятся специализированные нефрологические обследования в сотрудничестве со службой медицинской генетики. Кроме того, команда врачей и медсестер ухаживает за пациентом с помощью комплексного подхода, учитывающего клинические, психологические и семейные проблемы, связанные с заболеванием.

Рекомендуемая диагностика

Как лечится?

Современные методы лечения направлены на борьбу с почечными и внепочечными осложнениями. Кроме того, недавно для пациентов с риском развития терминальной стадии почечной недостаточности стала доступна терапия, замедляющая развитие кист. На прогрессирование заболевания положительно влияет адекватный контроль артериального давления и ограничение различных факторов, таких как кофеин, курение, потребление белка и соли.

Вы заинтересованы в лечении?

Свяжитесь с нами, и мы позаботимся о Вас.