Миопатия
Что это?
Миопатии – это первичные поражения мышц, характеризующиеся структурными и функциональными изменениями мышечных волокон. Могут быть связаны с генетически обусловленным дегенеративным процессом, таким как мышечные дистрофии, могут быть следствием измененного клеточного метаболизма (например, гликогенозы, митохондриальные миопатии, а также гормональные нарушения, например, при дистиреозе), изменения связи возбуждение-сокращение мышечных волокон (например, каналопатии) или результатом воспалительного процесса, направленного против мышечной ткани (например, полимиозит, дерматомиозит и миозит с включенными тельцами), или токсического воздействия (например, при использовании лекарственных препаратов, таких как статины).
Клинические последствия включают прогрессирующую потерю мышечной массы во всех четырех конечностях, чаще всего симметрично и в проксимальной мускулатуре. Пациенты также жалуются на снижение мышечной силы, особенно когда поднимают руки над головой, ходят или поднимаются по лестнице, встают со стула без помощи рук. В некоторых случаях могут преимущественно поражаться дистальные мышцы конечностей (дистальные миопатии и с включенными тельцами), или лицевая мускулатура с возникновением трудностей при свисте, закрытии век, впадением щек (плече-лопаточно-лицевая дистрофия), или, наоборот, веки, которые остаются полузакрытыми (митохондриальная миопатия).
Другие пациенты могут жаловаться на задержку способности расслабить мышцы после произвольного сокращения (например, держась за руль велосипеда) или сокращения, вызванного механической стимуляцией (дистрофия или миотонические синдромы). Не следует забывать, что некоторые миопатии могут включать и системные симптомы, с кожными (кожная сыпь), сердечными (гипертрофическая или дилатационная кардиомиопатия, аритмия, воспаление), глазными (катаракта, ретинопатия), эндокринными (дистиреоз, бесплодие), церебральными (когнитивные нарушения, эпилепсия) нарушениями.
Каковы симптомы заболевания?
Основным симптомом обычно является слабость (гипостения) крупных проксимальных мышц верхних и/или нижних конечностей. Иногда, особенно при воспалительных и дисметаболических формах, могут возникать мышечные боли (называемые миалгией) и/или cудорожный синдром. Гипостения связана с прогрессирующей мышечной гипотрофией этих же мышц. Только в редких случаях может наблюдаться мышечная гипертрофия (или псевдогипертрофия при некоторых дистрофиях). Другим часто встречающимся симптомом является утомляемость, когда пациент способен выполнить упражнение, но быстро устает. Наконец, может наблюдаться аномальное сокращение мышц, например, миотония (трудности с расслаблением мышцы после сокращения) и непроизвольные движения мышц. Не следует забывать, что миопатии иногда сопровождаются системными симптомами, которые могут затрагивать различные органы, особенно сердце и легкие, но в более редких случаях дерму, головной мозг, глаза.
- мышечная слабость
- мышечная атрофия (редко гипертрофия)
- утомляемость
- миалгия и/или судороги
- аномалии сокращения мышц
- возможные системные симптомы
Как диагностируется?
Для постановки правильного диагноза необходимо тщательное неврологическое обследование, анализ крови на содержание мышечных ферментов, помимо ряда воспалительных, метаболических и гормональных показателей, а также электромиографическое исследование. При наличии показаний может быть полезна магнитно-резонансная томография мышц. Биопсия мышц и серия генетических тестов в большинстве случаев позволяют завершить процесс диагностики, выявив причину заболевания.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Лечение миопатии зависит от характеризующей ее причины. Если причина приобретенная, как при воспалительных формах, могут быть использованы противовоспалительные препараты (например, кортизон), иммуномодуляторы (например, иммуноглобулины для внутривенного введения) или иммуносупрессивные и биологические препараты (моноклональные антитела). Если причиной является эндокринное расстройство, например, дистиреоз, достаточно устранить эту дисфункцию. Для метаболических форм существуют некоторые лекарственные препараты, улучшающие функцию митохондрий, а для гликогеноза доступна заместительная ферментная терапия при форме 2-го типа. При каналопатиях существуют определенные препараты, которые стабилизируют мышечную мембрану, улучшая симптомы. При миотонических формах существуют симптоматические препараты, которые уменьшают проявления расстройства. Для мышечных дистрофий только недавно стали доступны лекарства, которые можно использовать при формах, известных как дистрофия Дюшенна. Многие из этих препаратов все еще находятся в стадии экспериментальных испытаний и могут быть использованы в рамках клинических испытаний (олигонуклеотиды, моноклональные антитела, генная терапия), а в ближайшие несколько лет их применение может быть расширено для различных формы мышечной дистрофии.