Гиперинсулинизм
Что это?
Врожденный гиперинсулинизм является наиболее распространенной причиной стойкой гипогликемии у детей и может быть обусловлен генетическими или приобретенными причинами. Она вызвана чрезмерной и нерегулируемой секрецией инсулина поджелудочной железой, что приводит к тяжелым и повторяющимся эпизодам гипогликемии.
Каковы симптомы заболевания?
Начало заболевания почти всегда происходит в неонатальном периоде, иногда на первом году жизни, редко у детей старшего возраста. Неправильная секреция инсулина вызывает тяжелую, иногда неконтролируемую гипогликемию. Гипогликемические судороги являются типичным проявлением в неонатальном периоде, другими симптомами могут быть гипотония, вялость, апноэ, тремор, тахикардия, раздражительность. В более позднем возрасте чаще наблюдаются астения, холодный пот, сердцебиение, бледность, тремор, голод, сенсорные нарушения. Подтверждение диагноза требует стационарного обследования и основывается на четко определенных критериях, включая наличие гипогликемии при наличии измеримых значений инсулина и отсутствие кетонов в крови и моче и сниженных значений свободных жирных кислот.
Как диагностируется?
Диагностическая визуализация (ПЭТ-КТ фтордопа), которая показана при формах, не реагирующих на медикаментозную терапию, позволяет дифференцировать диффузные и очаговые формы. Генетический анализ в некоторых случаях выявляет генетическую мутацию, ответственную за заболевание, и может предоставить полезную информацию о клинических и гистологических особенностях, ответе на терапию и прогнозе.
Как лечится?
Экстренное лечение основано на коррекции гипогликемии путем внутривенного введения раствора глюкозы. Долгосрочная терапия основана на препаратах, снижающих секрецию инсулина (диазоксид, сандостатин, сандостатин с замедленным высвобождением) в сочетании с диетой, часто с добавлением мальтодекстрина или сложных сахаров. Цель терапии - предотвратить повреждение мозга и способствовать нормальному психомоторному развитию ребенка, сохраняя при этом максимально возможное качество жизни. При формах, не поддающихся медикаментозной терапии, необходимо хирургическое лечение.
Где мы это лечим?
Наш отделения
Вам нужно записаться на прием?