Ахондроплазия
Что это?
Ахондроплазия - редкое генетическое заболевание, поражающее в среднем одного из 25 000 человек, вызванное мутацией в гене FGFR3, расположенном на хромосоме 4, которая приводит к изменению костной ткани в хрящеобразующей зоне, что приводит к дисгармоничному короткому росту. По этой причине она относится к семейству скелетных дисплазий и более известна как ахондропластическая карликовость. Ахондроплазия не поддается лечению, за исключением возможности хирургического удлинения конечностей для достижения роста, позволяющего улучшить качество жизни.
Каковы симптомы заболевания?
Для больных характерны низкий рост, укороченные конечности относительно туловища, брахидактилия, макроцефалия, характерные аномалии лица, в частности высокий лоб, выдающиеся лобные бугры и впалый корень носа. Моторное развитие может быть задержано, в то время как в когнитивном развитии нет никаких нарушений. Рост взрослых составляет 131±5,6 см (мужчины) и 124±5,9 см (женщины).
- дисгармоничный низкий рост
- брахидактилия
- макроцефалия
- выдающийся лоб
Как диагностируется?
Диагноз ставится внутриутробно случайно при ультразвуковом исследовании в третьем триместре беременности. При беременности, когда ахондроплазия подозревается по результатам ультразвукового исследования, окончательный диагноз ставится по результатам анализа ДНК плода с выявлением мутации гена FGFR3. Преимплантационная диагностика возможна в специализированных лабораториях. После рождения клиническая и рентгенографическая оценка выявляет типичные морфологические изменения, а именно: ризомелию, генерализованные метафизарные нарушения, сужение межпозвонкового расстояния нижних поясничных позвонков, аномальный таз с маленькими, квадратными крыльями подвздошных костей, узкую крестцово-седалищную инцизуру.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
В настоящее время не существует специфических методов лечения, за исключением возможности хирургического удлинения конечностей, что позволяет достичь роста, обеспечивающего лучшее качество жизни. Эта цель достигается постепенно с помощью операций остеотомии и применения внешних фиксаторов, дистракционных и фиксирующих устройств, устанавливаемых снаружи конечности, которые затем удаляются после завершения консолидации кости. Удлинение в первую очередь затрагивает нижние конечности и может на более поздней стадии затрагивать верхние конечности, чтобы ограничить диспропорцию между сегментами. Общее количество операций разделено на 4 этапа для нижних конечностей и только 1 для верхних конечностей. Каждый из этих этапов, позволяющий удлинить примерно 1/3 первоначальной длины обрабатываемого сегмента, занимает в среднем от 8 до 12 месяцев. Этот процесс включает в себя длительную хирургическую и реабилитационную процедуру, которая влияет на жизнь пациента и его семьи, и предпочтительно проводится в школьном возрасте, и ему предшествует адекватная когнитивная, эмоциональная и психологическая подготовка с участием специального персонала.
- Первый этап двустороннего удлинения голени
- Первый этап двустороннего удлинения бедренной кости
- Второй этап двустороннего удлинения голени
- Второй этап двустороннего удлинения бедренной кости
- Возможный этап двустороннего удлинения плечевой кости
Где мы это лечим?
Вам нужно записаться на прием?