Síndrome de Ehlers-Danlos

Las principales manifestaciones clínicas son una piel hiperextensible, aterciopelada, blanda y pastosa, cicatrización lenta de las heridas, cicatrización distrófica, facilidad para la aparición de hematomas, hipermovilidad articular y fragilidad generalizada del tejido conjuntivo. En la actualidad se está definiendo la clasificación del SDE distinguiendo diferentes formas; entre las cuales las principales son:

1. Tipo clásico con hiperextensibilidad y fragilidad cutánea con cicatrices atróficas; hipermovilidad articular, transmitida por mecanismo autosómico dominante incidencia 1/20000-40000
2. Tipo hipermóvil con hipermovilidad articular generalizada; piel suave y aterciopelada (autosómica dominante). incidencia 1/5000-10000
3. Tipo vascular con piel fina y translúcida; fragilidad y rotura de arterias, intestinos, útero; fácil formación de hematomas; facies característica, laxitud en las pequeñas articulaciones de las manos (autosómica dominante)incidencia 1/50000-250000
4. Tipo cifoescoliótico con laxitud ligamentosa generalizada; escoliosis progresiva; hipotonía muscular al nacer; fragilidad de las escleras y rotura del globo ocular (autosómico recesivo) 1/100000

También se describen otras formas más raras de EDS. La sintomatología clínica es heterogénea según el tipo de subgrupo al que pertenezca el paciente, y los síntomas más frecuentes, pero no siempre presentes, son:

• Subluxaciones/luxaciones articulares frecuentes
• Hiperelasticidad de la piel
• Cicatrices atróficas
• Hematomas frecuentes
• Disecciones y aneurismas de la aorta, rotura de una víscera
• Escoliosis progresiva
• Pectus excavato