أمراض الدم المناعية للأطفال

يُعتبرقسم أمراض الدم المناعية للأطفال مركزاً مرجعي وطني ودولي لتشخيص نقص المناعة الأولية (PID) وأمراض الدم الأخرى لدى الأطفال. يتضح التميز الطبي والعلمي لأمراض الدم المناعية للأطفال في مستشفى سان رافاييلي من خلال دورها الرئيسي في تطوير واعتماد عقار (Strimvelis)، أول دواء للعلاج الجيني قائم على الخلايا الجذعية منقذة للحياة في أوروبا، نتيجة التحالف الاستراتيجي بين مستشفى سان رافاييلي ومؤسسة تيليثون و (GSK).

يضم القسم تجارب سريرية للعلاج الجيني، بالتعاون مع معهد تيليثون سان رافاييلي للعلاج الجيني (SR-Tiget)، لعلاج بيتا ثلاسيميا ومتلازمة ويسكوت ألدريتش(Wiskott-Aldrich)وحثل المادة البيضاء المتبدل اللوني وداء عديدات السكريد المخاطية من النوع الأول. وبالتعاون مع مختبرات سان رافاييلي هناك قدر كبير من الأبحاث المتعلقة بالتشخيص الجيني لأكثر من 300 جين ودراسة السبب في نقص المناعة الخلقية والأمراض الوراثية مع خلل المناعة.