متلازمة قصيرة
ما هذا؟
تتميز هذه المتلازمة بقصر القامة (S) وفرط ترهل المفاصل أو الفتق (الإربي) أو كليهما (H) والعيون الغارقة (O) وخلل ريجر (R) وتأخر التسنين (T).
الأسباب وعوامل الخطر
تم وصف هذا الارتباط النادر في أقل من عشرين مريضًا.
نفس النسبة بين الذكور والإناث المصابين.
السبب غير معروف، ولكن يبدو أنه انتقال جسمي سائد. يتعرض الوالد المصاب لخطر إنجاب طفل مصاب بنسبة 50٪.
ما هي الأعراض؟
- قصر القامة ،
- فرط ترهل المفاصل
- ، الفتق،
- العيون الغارقة ،
- شذوذ ريجر ،
- تأخير التسنين ،
- والزرق ،
- وخلع حدقة العين (كوريكتوبيا)، والشقوق الحدقية أو تعدد حدقة العين (بوليكوريا)
- ، وملامح الوجه (المظهر الثلاثي للوجه، مع نقص تنسج عظام الوجه، والغطاء) الجزء الأوسط من الوجه، ترقق أجنحة الأنف، اعتلال
- الصغار/الضمور الشحمي للوجه والأطراف (
- داء السكري المقاوم للأنسولين ،
- تكيس المبايض ).
- فقدان السمع الحسي العصبي
كيف يتم علاجه؟
لا يوجد علاج محدد لهذه المتلازمة ، ولكنه يعتمد على علاج للأعراض الفردية.
أين نعالجه؟
داخل مجموعة مستشفيات سان دوناتو ، يمكنك العثور على: أخصائيي الحالة في هذه الأقسام: