DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL Y BIOPSIA DE TROFECTODERMO
¿Qué es?
El diagnóstico genético preimplantacional (PGT) permite evaluar el embrión desde el punto de vista genético. En particular, el PGT para aneuploidías (PGT-A) permite la detección de posibles aneuploidías cromosómicas; el PGT para enfermedades monogénicas (PGT-M) evalúa la predisposición a una determinada enfermedad genética y, por último, el PGT-SR permite la detección de alteraciones cromosómicas estructurales (PGT-SR). Esta técnica ha permitido que miles de parejas (tanto fértiles como no) portadoras y/o afectadas por enfermedades genéticas tengan hijos sanos.
¿Cuándo está indicado este procedimiento?
El diagnóstico genético preimplantacional está indicado para las parejas:
- subfértiles/infértiles cuyo historial reproductivo incluya tres o más implantaciones fallidas;
- subfértiles/infértiles cuyo historial reproductivo incluya tres o más abortos espontáneos, no debidos a causas mecánicas/anatómicas;
- fértiles o infértiles cuando al menos uno de los dos miembros de la pareja tenga una enfermedad monogénica o anomalías cromosómicas estructurales;
- fértiles o infértiles con un hijo afectado por una enfermedad genética.
¿Cómo se realiza?
El embrión en la fase de blastocisto, es decir, entre 5 y 7 días después de la fecundación, está compuesto por la masa celular interna (MCI), que dará lugar al feto, y el trofectodermo (TE), que dará lugar a la placenta y los apéndices embrionarios. Se realiza una biopsia de blastocisto, que consiste en tomar de 6 a 10 células del TE, mediante técnicas de micromanipulación. Esta porción del embrión tiene la misma composición genética que la MCI, por lo que el análisis genético realizado sobre el fragmento extraído es suficiente para diagnosticar si el embrión está afectado, es un portador sano o no está afectado por un trastorno genético específico. A la espera del informe genético, el blastocisto se criopreserva. Los embriones que resultan euploides, es decir, sin ninguna anomalía genética o cromosómica, pueden descongelarse y transferirse al útero.
Recuperación
Nada más lejos que la procreación médicamente asistida.
¿Dónde lo tratamos?
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