Esclerosis múltiple (EM)

¿Qué es?

La esclerosis múltiple es una enfermedad inflamatoria desmielinizante y neurodegenerativa del sistema nervioso central, es decir, del cerebro, la médula espinal y el nervio óptico. En particular, es una enfermedad desmielinizante, ya que afecta a la mielina, el revestimiento de los axones en el sistema nervioso central. En la esclerosis múltiple existe, de hecho, una pérdida de mielina que provoca una alteración en la conducción de los impulsos del cerebro a la periferia y de la periferia al cerebro, lo que provoca las diversas manifestaciones y síntomas de la enfermedad. También se denomina esclerosis en placas porque las zonas en las que se produce la pérdida de mielina están circunscritas (placas) y aparecen como zonas cicatrizadas (esclerosis). Estas áreas tienden a desarrollarse en diferentes momentos y en diferentes zonas del cerebro, la médula espinal y el nervio óptico durante el curso de la enfermedad, por lo que se denomina "múltiple". La esclerosis múltiple es una enfermedad que suele comenzar en adultos jóvenes, entre los 20 y los 40 años, mientras que su aparición es menos frecuente por debajo de los 10 años o por encima de los 60. El sexo femenino está más afectado que el masculino con una proporción de 3:1 a 2:1.

La población caucásica está más afectada que la africana y la oriental. Además, existe un gradiente geográfico en el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple: la enfermedad es más frecuente a medida que uno se aleja de los climas tropicales y se acerca a los climas templados (es decir, es más frecuente a medida que uno se acerca a los polos de la Tierra). La esclerosis múltiple no es una enfermedad contagiosa ni hereditaria, ya que no existe ningún gen mutado que se transmita de padres a hijos. Sin embargo, existe una predisposición genética por la que hay un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad en una familia donde ya hay otras personas que padecen la misma enfermedad.

Todavía no se conoce la causa de la enfermedad, pero se está investigando activamente para descubrirla. Según los conocimientos actuales, la esclerosis múltiple está causada por la interacción de al menos tres factores: predisposición genética, factores ambientales y fenómenos de desinmunización. El daño a la mielina se debe a una respuesta anormal del sistema inmunitario de la persona afectada, que normalmente defiende al organismo contra los microorganismos (bacterias y virus) y, al mismo tiempo, reconoce diversas partes del cuerpo, incluida la mielina, como propias y, por tanto, no las ataca. Este proceso autoinmune podría ser causado por un agente ambiental (por ejemplo, un virus) en personas con una predisposición genética a la EM. La evolución de la esclerosis múltiple es muy variable.

En algunos casos, tras el primer episodio puede haber un intervalo libre de hasta varios años, mientras que en otros se produce una recaída inmediata (picadura o exacerbación) con nuevos síntomas o reaparición de los ya manifestados. El curso de la enfermedad puede ser de diferentes tipos: -

  • Esclerosis múltiple recidivante y remitente: es decir, hay recaídas imprevisibles (ataques o exacerbaciones) con una duración variable de días o meses y una recuperación parcial o completa (remisión);
  • Esclerosis múltiple secundariamente progresiva: pacientes que empezaron con una forma remitente y recurrente presentan durante el curso de la enfermedad un empeoramiento gradual y progresivo de la discapacidad con o sin recaídas superpuestas;
  • Esclerosis múltiple primaria progresiva: forma de esclerosis múltiple en la que se produce un empeoramiento gradual y progresivo de la discapacidad desde el inicio de la enfermedad.

El 85% de los pacientes presentan inicialmente un curso de la enfermedad con recaídas y remisiones y el 80-90% de ellos entran en una fase secundaria en un plazo de 20-25 años, el otro 15% presenta un curso progresivo desde el principio con o sin recaídas superpuestas de la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas?

La esclerosis múltiple es una enfermedad muy variable y los síntomas dependen de las zonas del sistema nervioso afectadas. Algunos síntomas son muy frecuentes, otros son raros y la mayoría de los pacientes presentan múltiples síntomas durante el curso de la enfermedad. Trastornos motores: pueden ser leves y causar debilidad e impedimento motor en uno o más miembros (paresia) o pueden ser graves con pérdida completa de fuerza en uno o más miembros con incapacidad para moverlos (plegia). Junto con el déficit de fuerza, puede haber un aumento del tono muscular que se manifiesta por una mayor resistencia al movimiento pasivo (espasticidad).

  • Alteraciones sensoriales: Pueden ser síntomas subjetivos como hormigueo, sensación de pinchazo, quemazón o síntomas objetivos como disminución de la sensibilidad táctil, dolorosa o térmica; puede haber dolores derivados de contracturas musculares o cambios posturales, también hay dolores paroxísticos o punzantes en determinadas zonas del cuerpo como la cara (neuralgia del trigémino) o sensaciones de descarga eléctrica a lo largo de la columna vertebral y las extremidades inferiores desencadenadas al doblar la cabeza (signo de Lhermitte).
  • Trastornos visuales: visión borrosa parcial o total, a menudo acompañada de dolor al mover el globo ocular (neuritis óptica); visión doble o diplopía. Trastornos del equilibrio: mareos a menudo asociados a náuseas y vómitos con dificultad para ponerse de pie y caminar, a menudo asociados a movimientos irregulares y rítmicos del globo ocular observados por el neurólogo durante el examen (nistagmo).
  • Trastornos de la coordinación: inestabilidad y tambaleo al caminar, que se vuelve inseguro y oscilante y con una base de sustentación ampliada (ataxia); el movimiento pierde su fluidez y se vuelve inseguro y oscilante en su ejecución con la aparición de temblores (por ejemplo, llevar un vaso a la boca); el habla también puede perder su fluidez y ritmo y volverse incoherente. Cansancio, es decir, fatiga temprana en las acciones de la vida cotidiana, sensación de agotamiento, sensación de pérdida de energía física y mental.
  • Trastornos cognitivos: déficits de memoria, atención y concentración, reducción de la velocidad de procesamiento y elaboración de la información, reducción de la fluidez verbal.
  • Trastornos neuropsicológicos: fatiga, desviación del estado de ánimo y depresión.
  • Trastornos de los esfínteres: trastornos de la vejiga con micción frecuente e imperativa o dificultad para vaciar la vejiga o incontinencia; trastornos intestinales con estreñimiento o, menos frecuentemente, incontinencia fecal.
  • Trastornos de la esfera sexual: en el caso de los hombres, dificultad de erección hasta el punto de la impotencia, y en el de las mujeres, disminución del deseo y la sensibilidad genital.
Leer másLeer menos

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de la esclerosis múltiple es esencialmente un diagnóstico clínico, es decir, se basa en la demostración de al menos dos episodios de déficit neurológico, que se producen en momentos diferentes y que indican la afectación de al menos dos zonas diferentes del sistema nervioso central (diseminación espacial y temporal), tras excluir otros posibles diagnósticos diferenciales. Por lo tanto, el diagnóstico se basa en la anamnesis (historia clínica) y en la exploración física neurológica (para comprobar si hay anomalías derivadas de lesiones en las vías nerviosas del sistema nervioso central). Sin embargo, el neurólogo se sirve de ciertas investigaciones y herramientas paraclínicas que son fundamentales para el diagnóstico de la enfermedad, ya que son capaces de aumentar en gran medida la precisión del diagnóstico y anticiparlo. Entre ellas se encuentra la resonancia magnética nuclear, que permite localizar zonas de desmielinización en el cerebro, la médula espinal y/o el nervio óptico y, mediante el uso de un medio de contraste (gadolinio), detectar unas lesiones activas, es decir, las más recientes.

Luego se realiza el examen del líquido cefalorraquídeo (el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal), que se obtiene por punción lumbar y que pone de manifiesto un estado inflamatorio del sistema nervioso y, en particular, permite comprobar la presencia de unos anticuerpos particulares llamados "bandas oligoclonales". Además, hay potenciales evocados auditivos, visuales, somatosensoriales y motores, que revelan un defecto de conducción a lo largo de las vías auditivas, visuales, táctiles-dolorosas y motoras, respectivamente. Gracias al uso de estas investigaciones, es posible, incluso al inicio del primer síntoma de la enfermedad, predecir la conversión a esclerosis múltiple con un margen de probabilidad superior al 95% si hay múltiples lesiones reveladas durante la resonancia magnética del cerebro y/o la médula espinal, combinadas con la evidencia de bandas oligoclonales en el líquido cefalorraquídeo. Los potenciales evocados tienen un menor valor diagnóstico, pero son útiles para demostrar el sufrimiento del sistema nervioso central incluso en ausencia de síntomas en la vía motora o sensorial examinada.

Leer másLeer menos

¿Cómo se trata?

El tratamiento de la esclerosis múltiple tiene tres objetivos diferentes. El primero implica el uso de terapias capaces de modificar el curso de la enfermedad. Su objetivo es limitar la actividad inflamatoria subyacente a las recaídas clínicas de la enfermedad y a las nuevas lesiones visibles en la resonancia magnética, pero también prevenir las consecuencias a largo plazo de la esclerosis múltiple, como acumulación de discapacidad, progresión de la enfermedad y procesos neurodegenerativos. En los últimos años, la disponibilidad de terapias inmunomoduladoras, inmunosupresoras y biológicas ha cambiado radicalmente el enfoque terapéutico de la esclerosis múltiple. Estos tratamientos deben iniciarse lo antes posible, ya en las primeras fases de la enfermedad.

Los fármacos actualmente aprobados para la esclerosis múltiple son: interferón beta 1a y 1b, acetato de glatiramero, teriflunomida, dimetilfumarato, cladribina, natalizumab, fingolimod, ozanimod, siponimod, ponesimod, alemtuzumab, ocrelizumab y ofatumumab. Cada una de estas terapias tiene criterios específicos para su prescripción. El gran número de tratamientos aprobados ofrece cada vez más la posibilidad de adaptar la terapia a las necesidades de cada paciente, en relación con la eficacia, los aspectos de seguridad y las preferencias del paciente. El segundo objetivo del tratamiento de la esclerosis múltiple está relacionado con una rápida recuperación de las recaídas clínicas.

La terapia con esteroides, normalmente por vía intravenosa durante 3-5 días, es la terapia estándar para el tratamiento en la fase aguda de la actividad de la enfermedad inflamatoria, es decir, las recaídas clínicas de la enfermedad. Este tratamiento puede promover una recuperación funcional más rápida y proteger contra la aparición de déficits más graves en las primeras semanas después del tratamiento. En caso de falta de respuesta adecuada y mala recuperación tras el tratamiento con esteroides, puede ser útil la plasmaféresis (3 a 5 sesiones) o las inmunoglobulinas intravenosas. El tercer objetivo del tratamiento de la esclerosis múltiple consiste en el control de los síntomas clínicos relacionados con la enfermedad, como  espasticidad, dolor, fatiga y déficits cognitivos, mediante la combinación de terapias farmacológicas sintomáticas adecuadas y estrategias de rehabilitación (tanto motoras como cognitivas).

Leer másLeer menos

¿Dónde lo tratamos?

En el Grupo San Donato, puede encontrar :especialistas en afecciones en estos departamentos:

¿Está interesado en recibir tratamiento?

Póngase en contacto con nosotros y le atenderemos.