متلازمة فون هيبل لينداو
ما هذا؟
مرض فون هيبل لينداو (VHL) هو اضطراب وراثي جسمي سائد يتميز بالأورام الحميدة والخبيثة، مثل الأورام الوعائية للشبكية والمخيخ والحبل الشوكي وسرطان الخلايا الكلوية (CCR) وورم الفيوكروموسيتوما و(NETs). إنه مرض معقد يتطلب نهجًا متعدد التخصصات ويختلف علاجه وفقًا للأورام التي طورها المريض، والتي قد تكون هناك مؤشرات للعلاج الجراحي والدوائي. الأورام الأكثر شيوعًا
- هي: الأورام الأرومية الوعائية في الدماغ (المخيخ) والعمود الفقري؛ الأورام
- الوعائية الشعرية الشبكية (الأورام الوعائية الشبكية)؛
- سرطان الكلى ذو الخلايا الشفافة (CCR)؛
- أورام الكروموسومات؛ أورام
- الكيس اللمفي في الأذن الوسطى؛ أورام
- المثانة المصلية والأورام العصبية الصماوية للبنكرياس؛
- الأورام الكيسية الحليمية في البربخ والرباط العريض.
ما هي الأعراض؟
العلامة الأكثر شيوعًا هي الورم الأرومي الوعائي للشبكية، والذي عادة ما يكون بدون أعراض ولكنه يمكن أن يسبب انفصال الشبكية والوذمة البقعية والزرق وفقدان البصر. قد تكون الأورام الأرومية الوعائية في الجهاز العصبي المركزي أحد الأعراض بسبب ضغط الأنسجة العصبية المجاورة. في المخيخ، غالبًا ما ترتبط بزيادة الضغط داخل الجمجمة والصداع والقيء وترنح الجذع والأطراف. يعاني بعض المرضى من ورم القواتم، والذي قد يكون بدون أعراض ولكنه يسبب ارتفاع ضغط الدم.
كيف يتم تشخيصه؟
يتم التشخيص في وجود ورم مميز واحد وتاريخ عائلي إيجابي لـ (VHL). في حالة عدم وجود تاريخ عائلي، تكون الأورام المتعددة موحية. قد يكشف تعداد الدم الكامل وقياس مستقلبات الكاتيكولامين البولية وتحليل البول وعلم الخلايا البولية عن كثرة الكريات الحمر والتشوهات البولية و (CRC) على التوالي. تُعد دراسات التصوير مفيدة في تحديد تكيسات الكلى والجهاز العصبي المركزي والكيس اللمفي الداخلي وورم القواتم والكلى والبنكرياس.
كيف يتم علاجه؟
عند اكتشاف الورم، قد يتم الإشارة إلى المراقبة والجراحة و/أو العلاج الطبي. في حالة ورم القواتم، يتم إيلاء اهتمام خاص للعلاج الدوائي قبل الجراحة للتحكم في ضغط الدم.