Leucemie limfocitară cronică (CLL)
Ce este?
Este o boală neoplazică caracterizată prin acumularea de limfocite B mature de dimensiuni mici în sânge, măduva osoasă și organele limfoide periferice (ganglioni limfatici și splină).
Acumularea de limfocite T leucemice se numește leucemie prolimfocitară (PLL), care este o altă manifestare clinică mult mai rară.
Cauze și factori de risc
Este cea mai frecventă formă de leucemie la adulți în societatea occidentală, reprezentând 20-25% din toate leucemiile. Incidența este de aproximativ 2-6 cazuri noi pe an la 100.000 de persoane.
CLL este de două ori mai frecventă la bărbați. Vârsta medie la diagnosticare este de 65 de ani, dar aproximativ o treime dintre pacienți sunt mai tineri de 55 de ani. Înainte de vârsta de 25 de ani apare foarte rar.
Există o predispoziție genetică la boală, iar în aproximativ 5-10% din cazuri există un istoric familial în care mai mulți membri ai aceleiași familii au boala (sau alte limfoame).
Cauzele bolii sunt necunoscute, iar CLL nu este asociată cu factori de mediu cunoscuți, cum ar fi expunerea la radiații ionizante, agenți chimici sau medicamente.
Acumularea de celule leucemice în măduva osoasă duce la scăderea nivelului de hemoglobină și trombocite, iar acumularea în ganglionii limfatici, splină și ficat duce la mărirea de volum a acestor organe.
Care sunt simptomele?
Aproximativ 25% dintre pacienți sunt asimptomatici. Debutul bolii poate fi caracterizat prin mărirea ganglionilor limfatici și/sau prin limfocite crescute în sânge, care pot fi observate uneori în timpul unor simple controale. De asemenea, poate exista o scădere a hemoglobinei (anemie) și/sau a trombocitelor (trombocitopenie). Mărirea ganglionilor limfatici apare la aproximativ 80% dintre pacienți; limfadenopatiile afectează mai ales ganglionii limfatici superficiali (laterali, supraclaviculari sau axilari). Aproximativ jumătate dintre pacienți au splina mărită (splenomegalie), care uneori poate avea ca rezultat simptome precum plenitudine prematură și/sau stomac plin.
În alte cazuri, pot fi prezente simptome minore, cum ar fi:
- scăderea toleranței la efort
- oboseală;
- stare de rău nespecifică.
Pacienții cu o boală progresivă pot avea:
- pierderea inexplicabilă în greutate;
- infecții recurente;
- transpirații nocturne;
- temperatura corpului peste 38°C.
Cum se diagnostichează?
La momentul diagnosticului, numărul absolut de limfocite din sânge depășește de obicei 10.000/mmc, uneori 100,000/mmc.
Mai sunt prezente:
- anemie de diferite grade (aproximativ 15% dintre pacienți);
- anemie hemolitică autoimună (aproximativ 8% dintre pacienți);
- test Coomb pozitiv (aproximativ 20% dintre pacienți);
- scăderea nivelului de trombocite (aproximativ 10% dintre pacienți);
- trombocitopenie autoimună (aproximativ 5-7% dintre pacienți).
Măduva osoasă prezintă invariabil un infiltrat de celule leucemice de tip nodular (10% din cazuri), difuz (25% din cazuri), interstițial (33% din cazuri) sau mixt (25% din cazuri). Ganglionii limfatici implicați prezintă un infiltrat difuz de limfocite mici.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Pacienții care sunt asimptomatici și au doar niveluri ridicate de limfocite nu au nevoie de tratament, indiferent de numărul de limfocite circulante în sânge. Cu toate acestea, sunt necesare examinări periodice în ambulatoriu pentru a evalua posibila evoluție (creștere) a bolii în timp.
În cazul în care pacienții dezvoltă simptome la diagnostic sau la urmărire (de exemplu, din cauza anemiei, trombocitopeniei, limfadenopatiei masive sau a simptomelor generale), tratamentul trebuie efectuat sub formă de chimioterapie (pastile sau perfuzii intravenoase) cu sau fără imunoterapie (anticorpi monoclonali). Medicamentele utilizate (singure sau în combinație) depind în principal de vârsta și de situația clinică a pacienților.
În cazuri individuale, mai ales la persoanele tinere cu o evoluție agresivă a bolii, se poate lua în considerare transplantul de celule stem (de la un donator compatibil).