Syndrome de Kearns-Sayre
Qu'est-ce que c'est?
Principalement caractérisée par un déficit progressif de l'oculomotion et une ptose des paupières, qui peut être associée à une myopathie, une rétinopathie pigmentaire, une cardiomyopathie, une ataxie cérébelleuse, une neuropathie sensorielle, une surdité, un diabète et d'autres endocrinopathies.
Causes et facteurs de risque
Les mitochondries possèdent leur propre ADN (ADN mitochondrial) et les maladies mitochondriales peuvent être le résultat de mutations de l'ADN mitochondrial ou de l'ADN nucléaire. Les mutations de l'ADN mitochondrial sont transmises par la mère, c'est-à-dire que seules les mères peuvent transmettre la maladie à leurs enfants (avec des degrés de gravité variables). En effet, au moment de la fécondation, chaque nouvel individu reçoit toutes ses mitochondries de l'ovule et donc de la mère (les spermatozoïdes ne fournissent aucune mitochondrie).
Les formes résultant de mutations de l'ADN nucléaire, en revanche, suivent les règles normales de transmission mendélienne communes aux autres maladies génétiques, et peuvent donc être transmises par la mère et le père. Le diagnostic implique l'intervention de plusieurs spécialistes, généralement coordonnée par un neurologue spécialisé dans les maladies musculaires, et implique généralement une biopsie musculaire pour identifier les fibres "rouges déchiquetées" et une analyse génétique.
Il n'existe actuellement aucune thérapie capable de résoudre ces maladies. Cependant, certains médicaments peuvent être administrés pour réduire les symptômes et ralentir la progression de la maladie.
Comment est-il traité ?
Il n'existe actuellement aucune thérapie capable de résoudre ces maladies. Cependant, certains médicaments peuvent être administrés pour réduire les symptômes et ralentir la progression de la maladie.
Où le traitons-nous?
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