Nephrology and Dialysis
أمراض الكلى والغسيل الكلوي

Ospedale San Raffaele

الخصائص المتميزة

الخدمات السريرية:

  • علاجات الاستبدال الكلوي (الدِيال الصفاقي والديال الدموي)
  • الفشل الكلوي في مراحله النهائية (الحاد والمزمن)
  • حصى الكلى
  • ارتفاع ضغط الدم
  • اعتلال الكُلْية السّكّريّ
  • تضيق الشريان الكلوي
  • الكلية المتعددة الكيسات
  • فحص الجينات
  • اضطرابات أنبوبيّة وكهربية نادرة
  • التهاب كبيبات الكلى

الإجراءات المتبعة في السنة:

  • 240 استشفاء عادي لأمراض الكلى
  •  15000 علاج غسيل الكلى أو الدِيال للمرضى الخارجيين والداخليين
  •  1000 علاج مستمر لاستبدال الكلى لمرضى العناية المركزة
  •  50 خزعة كلوية على مرضى يعانون من الفشل الكلوي الحاد او الفشل الكلوي المزمن او المتلازمات الكلائية
  • النشاط اليومي للمرضى الخارجيين (حوالي 3400 زيارة سنويًا) وخبرة في التحقيق وإدارة المرضى الذين يعانون من أمراض الكلى المختلفة (أمراض الكلى السريرية ، حصوات الكلى ، غسيل الكلى ، اعتلال الكلية السكري ، متابعة الخزعة ، ارتفاع ضغط الدم ، الكلى المتعددة الكيسات ، تضيق الشريان الكلوي)
  • 2000 قياسات ضغط الدم على مدار الساعة

تتعامل الوحدة مع تشخيص وعلاج أمراض الكلى. يحاول النشاط العلمي الذي يقوم به الباحثون السريريون في وحدة أمراض الكلى والغسيل الكلوي تحديد العلاقة بين الخصائص الوراثية للمريض وومرضه.

علم الوراثة ، المرتبط بالملاحظة السريرية الآلية للمريض ، يقدم دعمًا كبيرًا للممارسة السريرية اليومية.

في الواقع ، أثبتت التجربة الطويلة القائمة على كلا النهجين بشكل لا لبس فيه أنه عند المرضى يمكن أن ينتج السبب نفسه شدة وخصائص مرضية مختلفة (من الغياب التام للأعراض إلى مرض سريع ومدمّر) أو استجابة مختلفة على الأدوية. يرجع هذا التباين إلى التفاعل بين النمط الجيني للمريض والبيئة. ومن هنا الحاجة إلى علاج شخصي.

العلاجات

إن التعاون العلمي الدولي الذي يركز على تقدم الفشل الكلوي نحو غسيل الكلى وأمراض الكلى الأخرى مستمر. وبخاصة:

علم الوراثة لارتفاع ضغط الدم الشرياني

في السنوات الأخيرة ، تم تحديد العديد من الجينات المعنية بالتحكم في ضغط الدم والتي أدت إلى إعتبار هذا المرض من طبيعة عائلية. وبالتالي ، فإن ارتفاع ضغط الدم الشرياني هو مرض متعدد العوامل ناتج عن العوامل الوراثية المهيئة والعوامل البيئية المحفزة.

تهدف عيادة سان رافاييلي لارتفاع ضغط الدم إلى وصف المريض المصاب بارتفاع ضغط الدم قدر الإمكان من أجل تخصيص العلاج وبالتالي الحصول على أفضل النتائج أيضًا من حيث تقليل المضاعفات ، والتي لا يمكن الحصول عليها عند جميع المرضى فقط عند التخفيض البسيط لضغط الشرايين. يعد مركز ارتفاع ضغط الدم في سان رافاييلي واحدًا من أكثر مراكز البحث تقدمًا في هذا المرض ويهدف إلى تقييم:

  1. مساهمة الشاكِلَة الوراثية في ​​تنظيم ضغط الدم. على وجه الخصوص ، هناك دراسات جارية بشأن العلاقة بين الجينات التي تسبب ارتفاع ضغط الدم وتناول الملح أو العوامل البيئية
  2. العلاقة بين الجينات والاستجابة للعلاج الخافض لضغط الدم (لا يستجيب جميع المرضى بنفس الطريقة على الأدوية المضادة لارتفاع ضغط الدم)
  3. العلاقة بين الجينات وضغط الدم ومضاعفات القلب والأوعية الدموية ، مثل احتشاء عضلة القلب والسكتة الدماغية

الأمراض الرئيسية المعالجة:

  • ارتفاع ضغط الدم الشرياني

أهم الإجراءات (اعتمادًا على الخصائص الجينية):

  • Hydrochlorothiazide (مدر للبول)
  • ACE inhibitor) Perindopril)

علم الأدوية الجيني لارتفاع ضغط الدم

نجح العلاج "التقليدي" الخافض لضغط الدم في الحد من مضاعفات القلب والأوعية الدموية بنسبة 20٪ إلى 30٪. ومع ذلك ، فقد فشلوا في السنوات الـ 15 الماضية في زيادة النسبة المئوية لمرضى ارتفاع ضغط الدم الذين تم علاجهم بشكل صحيح. يمكن أن يفسر ذلك التفاوت الشديد في مرض ارتفاع ضغط الدم، مع مراعاة الآليات الفسيولوجية المرضية ، والمضاعفات على الأعضاء والاستجابات للعلاج .

أظهرت الدراسات التي أجريت على السكان في العديد من البلدان أن 25٪ فقط من مرضى ارتفاع ضغط الدم قد قاموا بتطبيع ضغط الدم من خلال العلاج. بالنسبة للجزء المتبقي من المرضى، فهم لا يخضعون لأي علاج لأنهم لا يعرفون أنهم يعانون من ارتفاع ضغط الدم أو لأنهم يرفضون أخذ أي علاج بسبب الآثار الجانبية المحتملة. على مدى السنوات الـ 15 الماضية ، كانت دراسات علم الأدوية الجيني تدرس تفاعل العديد من الجينات مع ارتفاع ضغط الدم الشرياني ، والطريقة التي تؤثر بها الطفرات الجينية على الاستجابة للعلاج الطبي في محاولة لتحديد أفضل علاج لكل مريض

الأمراض الرئيسية المعالجة:

  • ارتفاع ضغط الدم الشرياني

أهم الإجراءات:

  • الفحوصات التشخيصية:
    •  الاختبار الغذائي لحساسية الصوديوم
    • أخذ العينات الجينية ودراستها
  • مسار العلاج الشخصي

مرض حصى الكلى

حصى الكلى مرض مع توزع عائلي. العوامل التي تؤهب لتطورها هي في الواقع وراثية وغذائية. الأنظمة الغذائية الغنية بالبروتين الحيواني والفقيرة في الخضار ومنتجات الألبان تساعد على نمو حصى الكلى، في حين لا تزال العوامل الوراثية تحت قيد الدراسة. يتم دعم نشاط العيادات الخارجية للوحدة من خلال ابحاث علمية تهدف إلى تقييم الجوانب الوبائية والممرضة لحصى الكلى ولبعض الأمراض البولية ذات الصلة ، مثل فرط كالسيوم البول ونقص حمض البول. تهدف الدراسات الوبائية إلى تقدير تواتر حصوات الكلى وأمراض المسالك البولية لدى الإيطاليين. يتم التركيز بشكل خاص على فرط كالسيوم البول المجهول السبب لأن المرضى الذين يعانون من زيادة إفراز الكالسيوم في البول يمثلون حوالي 50 ٪ من المرضى الذين يعانون من حصوات الكلى وهشاشة العظام. لهذا السبب ، فإن الوقاية من تكرار حصوات الكلى وظهور المرض عند الأشخاص ذات الإستعداد تمر من خلال نهج متخصص مناسب يهدف إلى تحديد العوامل الغذائية والتغييرات في تكوين البول ، القادرة على إنماء حصوات الكلى. تتيح معرفة العوامل المؤهبة للأخصائي تقديم المشورة بشأن العلاجات الأنسب والتدابير الغذائية لتجنب تكوين الحصى.

خلال الزيارات ، يتم التحقيق في الجوانب الغذائية والعائلية والأيضية التي يمكن أن تكون مرتبطة بتكوين الحصى, ثم يتم تحديد الحاجة إلى العلاج ويتم وضع نظام غذائي مكيف للوقاية منها.

الأمراض الرئيسية المعالجة:

  • مرض حصى الكلى

أهم الإجراءات:

  • العلاج الغذائي والطبي

أمراض الأوعية الدموية في الكلى

في سياق البحث السريري ، يتم التحقق من التأثير المحتمل للعوامل الوراثية على تطور تضيق الشريان أو على تواتر عودة التضيق. في معظم الحالات ، يعرف المرض عن طريق وجود لوحة تصلب في الشرايين, وفي نسبة مخفضة, يكون لها أصل ليفي.

يؤدي التضيق إلى تقليل التروية الكلوية ، مما قد يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم الشرياني وتدهور الوظيفة الكلوية في الحالات التي يكون فيها الشريان الكلوي متورطًا، عند وجود كلية واحدة عاملة أو عندما يتعلق الأمر بكلا الشرايين الكلوية.

يخضع المرضى الخارجيون إلى عملية وضع دعامات داخل الشريان الكلوي ، وهو إجراء لفتح الشرايين الكلوية عندما تصبح مسدودة بسبب التضيق، كما هو موضح في اختبار تصوير الأوعية الدموية.

الأمراض الرئيسية المعالجة:

  • تضيق الشريان الكلوي

أهم الإجراءات:

  • الفحوصات التشخيصية:
    • تصوير الأوعية
    •  دوبلر ملون بالموجات فوق الصوتية
  • رَأْب الوِعاء عبر اللُّمْعةِ (PTRA)
  • وضع الدعامات داخل الأوعية الدموية

  مرض الكلية المتعددة الكيسات

مرض الكلية المتعددة الكيسات أو Autosomal Dominant Kidney Disease ADKD هو مرض وراثي صبغي جسدي (autosomal), مزمن وتصاعدي يصيب أكثر من 13 مليون شخص حول العالم.

يتميز المرض بوجود كيسات بأحجام مختلفة في كل من الكلى وأكثر من 60 في المائة من المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص يظهرون قصوراً كلوياً، ويعالجون بغسيل الكلى أو بزرع الكلى.

مع ذلك ، على مر السنين ، وبفضل البحث العلمي ، تحسن تشخيص هذا المرض ومراقبته وإدارته مع تقديم دعم أفضل للمرضى وأسرهم.

منذ عام 2007 ، يقوم القسم المتخصص في العيادات الخارجية للوحدة ، بالتعاون مع خدمة علم الوراثة الطبية ، بالتحقيق في الطفرة الجينية (PKD1 و PKD2) التي هي على أساس المرض. يعتني الفريق الطبي والتمريضي بالمريض من خلال نهج متكامل يأخذ في الاعتبار المشاكل السريرية والنفسية والأسرية. يتم متابعة المريض في جميع المراحل ، من التشخيص على طول مسار المرض، مع زيارات متخصصة وفحوصات محددة.

الأمراض الرئيسية المعالجة:

  • مرض الكلية المتعددة الكيسات

أهم الإجراءات:

  • اختبارات وظائف الكلى الأساسية
  • تحليل البول وزرع البول
  • تقييم الاحتياطي الكلوي واختبار حساسية الملح (عند اللزوم)
  •  مراقبة ضغط الدم على 24 ساعة
  • دراسة حصوات الكلى
  • الدراسات السريرية التدخلية والملاحظية
  • خدمة علم النفس العيادي

الاضطرابات الأنبوبية والكهريلية النادرة

تؤثر الاضطرابات الأنبوبية والكهريلية النادرة على نسبة صغيرة من السكان. في النسبة الأكبر من المرضى هي اضطرابات وراثية ناتجة عن طفرات في جينات محددة وتبدأ مبكراً في حياة المريض. قد تتضمن هذه الاضطرابات التوازن الحمضيّ القاعدي أو استقلاب الصوديوم - البوتاسيوم أو استقلاب الفوسفات - الكالسيوم. بفضل البحث العلمي والتعاون مع خدمة علم الوراثة الطبية وقسم طب الأطفال ، تحسنت إدارة هذه الأمراض والتنبؤ بها مع تقديم دعم أفضل للمرضى وأسرهم.

الأمراض الرئيسية المعالجة:

  • متلازمة Bartter و Gitelman (تتميز بانخفاض مستويات البوتاسيوم في الدم ، وزيادة درجة الحموضة في المصل والبيكربونات ، وضغط الدم عادي إلى منخفض)
  • الكساح مع نقص الفوسفات (يتميز بتركيزات منخفضة من الفوسفات في الدم مع الكساح الشديد وتَلَيُّنُ في العظام)
  • مرض Dent (عيوب متعددة في إعادة الامتصاص: نقص فوسفات الدم ،بِيلَة بروتينية، بيلة غليكوزية ، تؤدي إلى حصوات الكلى، تلين العظام، والفشل الكلوي).
  • بيلة سيستينية (عيب في إعادة الامتصاص الأنبوبي للسيستين الأحماض الأمينية التي قد تشكل حصوات في البول)
  • الحماض الأنبوبي (يتميز بحماض جهازي وحصوات الكلى)

المعدات التكنولوجية المتقدمة الملحوظة

  • Online hemodiafiltration لمرضى غسيل الكلى
  • آلات غسيل الكلى
  • أحدث معدات التشخيص
اكتشف التخصصات الطبية الأخرى في Ospedale San Raffaele
- Arrhythmology and Electrophysiology
علم اضطرابات النظم والفيزيولوجيا الكهربية للقلب

- Bariatric Surgery
جراحة علاج البدانة

- Breast Imaging
تصوير الثدي

- Breast Surgery
جراحة الثدي

- Cardiac Surgery
جراحة القلب

- Clinical Cardiology
أمراض القلب السريرية

- Dentistry
طب الأسنان

- Dermatology and Cosmetology
الأمراض الجلدية والتجميل

- Gastroenterology and Digestive Endoscopy
أمراض الجهاز الهضمي والتنظير الهضمي

- Gastrointestinal Surgery
جراحة الجهاز الهضمي

- General and Emergency Surgery
الجراحة العامة والطارئة

- General Medicine
الطب العام

- Gynaecology Obstetrics and Reproductive Medicine
طب التوليد والطب التناسلي

- Haematology and Bone Marrow Transplantation
أمراض الدم وزرع نخاع العظام

- Hepatobiliary Surgery Unit
وحدة جراحة الكبد والقنوات الصفراوية

- Immunology, Rheumatology, Allergy and Rare Diseases
أمراض المناعة، الروماتيزم، الحساسية والأمراض النادرة

- Interventional Cardiology
طب القلب التداخلي

- Neurology and Neurorehabilitation
الأمراض العصبية وإعادة التأهيل العصبي

- Neurosurgery
جراحة الدماغ والأعصاب

- Nuclear Medicine
الطب النووي

- Oncology
علم الأورام

- Ophthalmology Unit
وحدة طب وجراحة العيون

- Otorhinolaryngology
طب الأنف والأذن والحنجرة

- Paediatric Immunohaematology
أمراض الدم والأمراض المناعية عند الأطفال

- Paediatrics
طب الاطفال

- Pancreatic Surgery
جراحة البنكرياس

- Radiotherapy
العلاج الإشعاعي

- Rehabilitation and Functional Recovery
إعادة التأهيل والشفاء الوظيفي

- Reproductive Medicine
الطب التناسلي

- Thoracic Surgery
جراحة الصدر

- Transplant Medicine
طب الزرع

- Urology Unit
وحدة المسالك البولية

- Vascular Surgery
جراحة الأوعية الدموية